粘多糖沉积病
皮肤粗厚、毛发多、黑、头颅呈舟形、头大、鞍鼻、鼻炎、唇厚
粘多糖沉积病为X染色体的隐性遗传性疾病。
粘多糖沉积病Ⅰ型(MPS-Ⅰ)
诊断依据
1、临床表现:分为H型(Hurler型)S型(Schaie型),发生率约为1/28万。
(1)呈赫尔勒面容(皮肤粗厚,毛发多、黑,头颅呈舟形,头大、鞍鼻,常有鼻炎,唇厚且外翻,舌大,经常张口,牙稀小且多畸形)。
(2)1岁后出现生长发育和智力障碍,表情淡漠、耳聋、多关节畸形、挛缩、驼背、手宽、短、渐呈爪状手。
(3)髋外翻。扁平足,角膜云翳和混浊,运动神经麻痹,有限制性通气功能障碍,且经常伴有呼吸道感染。部分病人有心绞痛和肝、脾肿大。
2、辅助检查
(1)可见白细胞胞浆中有异染性包涵体。
(2)肝细胞、白细胞和成纤维细胞中无α-L-艾杜糖醛酸苷酶。
(3)测定培养的羊水细胞中α-L-艾杜糖醛酸苷酶活性,可以产前确诊。
(4)X线检查。鞋形蝶鞍,长骨肿胀,末端细,皮质变薄。掌骨呈三角形,远端指骨发育不全。骨畸形,脊柱边缘呈鸟嘴形或楔形。肋骨扁平,近脊柱处变窄,呈飘带状肋。
粘多糖沉积病Ⅱ型(MPS-Ⅱ)
诊断依据
1、临床表现
(1)多在2岁后发病,生长发育差,听力减退,智力低下。
(2)皮肤粗糙,头大,前额突出,鼻宽,唇厚,舌大,牙龈肥厚,颈短,上呼吸道欠通畅。
(3)心脏扩大,肝大,四肢畸形,关节活动受限,多死于心力衰竭和心肌梗死。
2、辅助检查
(1)尿中含有大量硫酸皮肤素和硫酸类肝素。
(2)血清和细胞中艾杜糖硫酸酯酶活性降低。
3、MRI扫描:可见脑萎缩,出现囊肿。
粘多糖沉积病Ⅲ型(MPS-Ⅲ)
诊断依据
1、临床表现。2-3岁开始出现行为异常,智力和语言障碍,面容粗糙,颈短、多毛、多发性骨发育不全、关节畸形、爪形手、肝脾肿大;也可有手指徐动和四肢痉挛性瘫痪等神经系统症状为特征。
2、辅助检查
(1)可见血清、白细胞和成纤维细胞内类肝素α-N-硫酸胺酶活性降低或缺乏。
(2)白细胞α-N-乙酰基葡萄糖苷酶缺乏可以确诊。
粘多糖沉积病Ⅰ型(MPS-Ⅰ)
治疗原则
1、口服青霉胺每日20mg/kg。
2、早期骨髓移植和输入血浆可能有效。
粘多糖沉积病Ⅱ型(MPS-Ⅱ)
治疗原则
可试用组织配型同胞的皮肤移植或输入血浆或淋巴细胞。
粘多糖沉积病Ⅲ型(MPS-Ⅲ)
治疗原则
对症治疗,如服用大量维生素A,糖皮质激素,给予低乳酸饮食。必要时可以输入血浆或全血。
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