风湿小萃

来氟米特治疗白癜风安全有效

埃及Minia大学皮肤病与性病学系的S.S. Awad等人2012年研究发现：来氟米特（LEF）治疗白癜风疗效确切，可有效阻止白癜风病情的进展，并具有良好的安全性和耐受性。

研究纳入30例活动性白癜风患者，其中男性18例，平均年龄为29.2岁。白癜风病程从2周到30个月，平均7.45个月（7.23 ± SD）。所有患者均在身体的不同部位患有非节段型白癜风，表现为新的病变进展和斑块扩大。

在过去的一个月内，患者通过检查和影像学证实没有疾病进展停止的表现。15例患者使用全身激素之前已经使用光照治疗控制其疾病活动度，但没有成功，另外15例患者没有使用任何前述全身用药。在基线访问时详细询问病史，并进行临床和实验室检查。给予LEF前3天100mg/d的负荷剂量，以后给予20mg/d持续，6周。每周随访，评估疾病进展和监测不良反应，持续 12周。

结果显示，90％的患者的白癜风活动度和进展明显停止，治疗 2周时有13例，3周时有11例，4周时有2例，5周时有1例，平均为2.6周（0.7±SD）。研究结束时在许多患者中观察到明显的色素沉着。LEF无法降低疾病活动度的只有3例（10％）患者。 本研究中，24例（80％）患者没有任何并发症或不良事件，仅1例患者（3.3％）在治疗6周结束时肝酶升高，5例患者有一些胃部不适，从轻度不适到呕吐，其中1例患者淋巴细胞减少和脱发。

因此，LEF不仅能够控制初治的白癜风患者，也能控制全身激素治疗失败的患者，且疗效优于类固醇激素。众所周知，类固醇激素治疗可能引起糖尿病、高血压和精神异常等不良事件，在许多白癜风患者中被禁用，这表明，在某些患者的治疗中，LEF优于类固醇激素。（手牵手医学百科）

Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology

新发现脊柱关节炎罕见致病基因变异

美国哈佛医学院的Sara R Schoenfeld等人研究发现，在中轴型脊柱关节炎（AxSpA）家族中，新发现的基因变异增加了携带HLA-B^*27等位基因的家族成员的疾病易感性。

AS是AxSpA中最有代表性的一种疾病，其遗传学背景已经得到广泛研究。鉴于全基因组关联分析仅解释了AS遗传性的25%，本研究旨在通过对一个记录完备的多世代家系进行分析，来寻找导致AxSpA发病的罕见的、高外显性的基因变异。

本研究首次在AxSpA多代家族中报道了2个罕见的独特家族性基因变异，一个是SEC16A框内缺失，另一个是MAMDC4框外缺失。证据显示，SEC16A的致病机制是本以紊乱的Sec16A的N末端，有3个高度保守的氨基酸缺失，从而导致构象改变；MAMDC4的致病机制是RNA介导的降解。

研究提示，在AxSpA家族中，同一染色体上的罕见的SEC16A和MAMDC4缺失增加了携带HLA-B^*27等位基因的家族成员的疾病易感性。

Ann Rheum Dis 2016;75:772-779

吴迪（北京协和医院）

RA患者端粒长度与冠状动脉粥样硬化呈负相关

美国范德堡大学医学中心Michelle J. Ormseth等人研究发现，类风湿关节炎（rheumatoid arthritis，RA）患者端粒长度与冠状动脉粥样硬化呈负相关。

研究人员对145名RA患者和87名对照进行横断面研究，RA患者与对照组的年龄、种族、性别相匹配。

研究发现，在RA患者与对照组中，端粒长度均与年龄呈显著负相关性（RA组：ρ=-0.37，p < 0.001；对照组：ρ=-0.39， p = 0.001）。经年龄、种族和性别的调整后，在RA患者中，端粒长度（T/S比）每减少一个四分位间距（IQR），高冠状动脉钙化评分的风险升高38%（95% CI: 4～60）（调整后p=0.03）。端粒长度与DAS28无相关性（调整p= 0.17）。RA患者[中位(IQR): 1.02 units (0.9～1.11)]和对照组患者[1.05 units (0.95～1.17); p = 0.10]相比，端粒长度无显著差异。

J Rheumatol 2016;43;1469-1474

（北京协和医院 吴迪）