阿塔卡马沙漠（Atacama Desert）是南美洲西海岸中部的沙漠地区，主体位于智利境内。在副热带高压下沉气流、离岸风和秘鲁寒流的综合影响下，使该地区成为世界最干燥的地区之一，被称为世界的“干极”，且在大陆西岸热带干旱气候类型中具有鲜明的独特性，形成了沿海、纵向狭长的沙漠带。这里的水资源十分匮乏，并且水中富含砷，那么在这种环境中，生活在阿塔卡马沙漠的人是如何生存的呢？
智利大学的Mauricio Moraga及其同事研究发现，居住在阿塔卡马沙漠的智利人拥有多种突变基因，能够提高砷的代谢效率，使得他们对该地区天然高水平的砷耐受。在该地区岩石中的砷渗透到沙漠稀缺的水源中，这里水中的砷含量比世界卫生组织规定的每公升10微克的安全限值高出100倍。该地区的人群饮用这种富含砷的水，却并未中毒，引起了科学家的注意。
研究人员比较了Camarones地区50人的DNA和该国其他两个砷含量低的地区的92人的DNA，并比较了高效砷代谢相关的AS3MT基因四种常见变异形式。结果显示，Camarones地区的人具有更高频率的保护性变异。单倍型评估显示，Camarones地区具有更高频率的CTTA保护性变异组合（68%），其他两个地区分别为48%和8%。SNP Met287Thr中的毒性风险相关的C变异在Camarones地区的人中频率更低（1%），其他两个地区频率更高。
近70%的Camarones地区的人都有保护性变异。科学家们认为，饮用这种含砷量高的水对该地区人群是一种刺激，促使他们进化出能代谢砷的突变，这是自然选择的结果。
参考文献：American Journal of Physical Anthropology 2017;163:192-199
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