今日夏至,然而却无法融化“渐冻人”。
说不清话,身体完全不能自控……
不能转身,不能挪动……
24小时只能躺在轮椅或者床上,像冻住了一样……
这是“渐冻人”每天要面临的常态。
2014年,风靡全球的“冰桶挑战”让“肌萎缩性脊髓侧索硬化症”(ALS,俗称“渐冻人症”)为大众所熟知。著名科学家史蒂芬·霍金就曾与渐冻人症进行了近半个世纪的抗争。
它与癌症、艾滋病、白血病和类风湿一起,被世界卫生组织并列为全球五大疑难杂症。
渐冻人症:确诊难、易误诊
实际上,目前外界对“渐冻人症”的了解依然非常有限。这种进行性(神经系统)疾病,可破坏神经细胞并导致残疾。该病患病率 为4 /10 万 -6/10 万, 发病率 1 /10万-3/10万, 男女之比为 1.5:1, 高发年龄为 47-63 岁 。
由于其早期症状难以察觉,上下运动神经元同时受累的特征尚未显现,导致早期诊断困难,从病人出现症状到确诊一般需要9-15 个月。
加上早期典型症状肌肉明显无力、僵硬,不少渐冻人症易被误诊为颈椎病,甚至误诊为其他运动神经元病,如进行性肌萎缩、脊肌萎缩症、原发性侧索硬化症等。
图为渐冻人王甲挑战脑控打字
“渐冻人”的渐冻过程
这个病有多折磨人?除了如霍金那般顽强抗争,曾有ALS患者恳求医生:我想死,求您帮我一把!在 ALS患者晚期时,他们连自杀都不可能完成。
ALS患者发病通常从手,脚或四肢开始,然后扩散到身体的其他部位。最终影响咀嚼、吞咽、说话和呼吸。
早期症状和体征包括:
行走困难
容易跌倒
腿、脚或脚踝无力
手无力
言语不清或吞咽困难
肌肉痉挛,手臂、肩膀和舌头抽搐
难以抬头或保持良好姿势
病程进入中末期后,四肢几乎完全无力,说话不清楚,吃流质食物都会呛到,得插鼻胃管或通过胃造瘘灌食,进而呼吸困难,需要选择气管切开术,依靠呼吸机。因此,如果发现自己出现肢体肌肉无力,并逐渐呈萎缩趋势,应及时到医院进行肌电图检查,确诊病情。
鼓励患者尽量坚持正常生活
ALS患者最常见的死因是呼吸衰竭。平均而言,症状开始后3-5年内就会发生死亡。
不过,患了ALS不代表只能活三年,尽管目前尚无治愈的方法,但了解疾病应该在不同阶段做什么,规范吃药,该用胃造瘘、呼吸机时别不用,坚持科学规范治疗,带病生存是可以实现的。
不管医生还是家属,最好向患者交代病情进展,鼓励他们尽量坚持进行正常的生活,进行肢体功能康复训练。目前,各国指南都建议怀疑患者患有 ALS 后,要在安静舒适的环境下至少花 30 分钟向患者交代诊断及预后, 并每 3~ 6个月随诊 , 观察病情变化。
许多欧美国家都有志愿支持组织和网站, 给患者和家属提供大量疾病背景知识。我国也有非营利性网站为患者提供帮助, 如中国运动神经元病网。
ALS患者也可以前往中国医师协会官网去“融化渐冻的心” 项目申请援助,符合条件的患者可获得资金援助和药品援助。【需要的患者和家属链接可自取:http://www.cmda.net/zxzx/12454.jhtml】
参考文献:
1.李晓光. 运动神经元病流行病学 [M ] / / 李士钊. 神经疾病流 行病学. 北京: 人民卫生出版社, 2001: 284 - 289.
2.Brooks BR, M iller RG, Sw ashM. E lE scorial rev isited: revised cri2 teria for the d iagnosis of amyotroph ic lateral sclerosis[ J]. Amyotro2 ph Latera lS cler OtherM otor Neu ron D isord, 2000, 1: 293- 299.
3.M iller RG, Rosenb erg JA, G elinas DF, et a.l Practice param eter: the care of the patient w ith am yotroph ic lateral sclerosis( an evi2 den ce2based review ): report of the Quality S tandard s Sub comm it2 tee of the Am erican[ J]. Neurology, 1999, 52: 1311- 1323.
4. Andersen PM, Borasio GD, Deng ler R, et a.l EFNS T ask Force on M an agem en t of Amyotroph ic Lateral S clerosis. Gu idelines for diag2 nosing and clin ical care of patients and relatives. An evidence2 based rev iew w ith Good Practice Poin ts[ J]. Eu r J Neuro,l 2005, 12: 921 - 938.
5.Andersen PM, Borasio GD, Dengler R, et a.l Good practice in the m anagem ent of amyotroph ic lateral sclerosis: C lin ical gu id elines. An ev idence2b ased review w ith good practice poin ts[ J]. Amyotro2 ph ic Lateral Sclerosis, 2007, 8: 195- 213.
6.肌萎缩侧索硬化症(ALS).患者护理和健康信息,梅奥诊所
7.李晓光, 崔丽英, 刘明生.国际肌萎缩侧索硬化临床实践指南解读,中国实用内科杂志[J].2009, 29(2):114-116.
编辑:白各
图片来源:123rf图库、中国医师协会官网、CCTV节目《挑战不可能》
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