胎儿尿道下裂：从孕中期到孕晚期的变化

孕妇 25 岁，G1P0，孕 36 周，行常规产前超声检查。

二维超声：胎儿双侧阴囊内可见睾丸回声（图 1）。双侧阴囊间似见裂隙，其内见阴茎回声镶嵌，呈「郁金香」征（图 2）。

三维超声表面成像：仅显示双侧阴囊结构，未显示正常阴茎（图 3）。

超声提示：胎儿生殖器形态异常，考虑尿道下裂可能。

随后孕妇于外院引产，经随访证实了我们的产前诊断。

图 1 双侧阴囊内可见睾丸回声（箭头所示）

图 2 阴茎回声（箭头示）镶嵌于双侧阴囊间，呈「郁金香」征

图 3 三维超声仅显示双侧阴囊（箭头所示），未显示正常阴茎

病例讨论

尿道下裂指尿道异位开口于阴茎腹侧及会阴部的任何部位，是男性最常见的尿道生殖器畸形。

胎儿尿道下裂超声表现包括：

1. 阴茎短小，末端圆钝，向腹侧弯曲；

2. 阴茎背侧包皮增厚呈「头巾状」；

3. 短小阴茎位于分裂的阴囊之间，呈「郁金香征」，是严重尿道下裂的特征性表现；

4. 胎儿排尿异常，CDFI 可显示尿流起自阴茎腹侧，呈扇形而非线形；

5. 三维超声可直观显示尿道下裂胎儿短小的阴茎和分离的阴囊。

根据尿道开口位置的不同，尿道下裂分为 4 种类型：阴茎头型、阴茎体型、阴囊型、会阴型。

然而，具体分型在产前超声诊断较困难，需要对胎儿排尿过程的动态观察才能确定尿道开口位置，但超声捕捉胎儿排尿的瞬间过程，需要胎儿体位合适，羊水适量，足够的等待时间等，因此平时工作中应用受限。

本病需与女性假两性畸形进行鉴别。后者指女性胎儿外生殖器男性化，超声表现为阴蒂肥大酷似阴囊，尿道口位于肥大的阴蒂根部而似会阴型尿道下裂。因此，我们需要仔细观察胎儿睾丸、子宫等内生殖器结构并结合胎儿染色体核型检查共同鉴别诊断。Phyllis Glanc 等研究认为，通过测量膀胱后壁至直肠前壁的距离来判定胎儿性别，可以辅助诊断提高胎儿尿道下裂的诊断准确率。

胎儿生殖器随孕程进展逐步发育，胎儿睾丸下降约在孕 28～32 周。本病例中，孕妇于 24 周行系统检查时，发现阴茎末端稍显圆钝，但孕周偏小，睾丸未能显示（图 4 和图 5）。因此，当孕周较小无法确诊异常时，应于不同孕周多次复查，以免因发育不完全而导致误诊漏诊。

图 4 孕 24 周时本例胎儿阴茎末端略显圆钝（箭头所示）

图 5 孕 24 周正常胎儿阴茎末端形态（黄色箭头所示）。白色箭头所示为肛门括约肌

虽然我国国情禁止非医学需要的胎儿性别鉴定，但对于超声工作者，筛查出严重的外生殖器畸形对家庭和社会有重要意义，而产前超声可以帮助对严重的胎儿尿道下裂畸形做出诊断。

参考文献：

[1] 陈桂红. 胎儿尿道下裂超声表现1例. 中国超声医学杂志, 2006,22(12):950

[2] 孙佳星, 等. 产前超声诊断胎儿阴茎阴囊转位. 中国医学影像技术, 2010,26(11):2149-2151.

[3] Phyllis, et al. Fetal sex assignment by sonographic evaluation of the pelvic organs in the second and third trimester of pregnancy. J Ultrasound Med, 2007,26(5):563-569