长三角肺癌融合基因NGS多平台检测“繁星计划”招募患者入组公告

项目介绍

二代测序（NGS）技术可以同时对非小细胞肺癌（NSCLC）中的多种基因变异类型进行检测，可基于DNA或RNA。在临床检测中，基于DNA的NGS的检测具有较大优势，因此，目前不管国外还是国内获批的NGS检测试剂盒主要是基于DNA的NGS平台。随着DNA-NGS在临床的广泛应用，肺癌中越来越多的非经典融合伙伴或复杂易位类型被报道发现，但是其真实性及与临床靶向治疗疗效的关系尚需进一步大样本验证。随着我们长三角肺癌DNA NGS与RNA NGS头对头对照研究，锚定多重PCR RNA NGS与杂交捕获RNA NGS头对头对照研究的陆续开展，融合基因NGS多平台检测百家争鸣时代已趋于成型。长三角肺癌融合基因NGS多平台检测“繁星计划”（Yangtze River Delta Lung Cancer Cooperation Group-008）为针对融合基因变异型非小细胞肺癌患者基于锚定多重PCR法（PANO-Seq®技术的RNA NGS检测）的基因融合检测计划，将潜在获益患者介绍入组国内已开展或即将开展的多项一类新药临床试验。“繁星计划”一期招募患者不超过1000例，分为多个队列，目前已完成3个队列超过500例，泛阴性队列前期数据表明，可发现约10-20%的可靶向用药融合变异型患者，现计划新增一组经DNA NGS平台诊断为非经典融合基因变异型非小细胞肺癌300例患者队列，用于矫正DNA平台检测诊断（队列1）和一组经DNA NGS平台检测（或杂交捕获法RNA NGS平台检测）诊断为泛阴性非小细胞肺癌500例患者队列，用于发现潜在可靶向治疗靶点（队列2）。

面向对象

1. 经DNA NGS平台检测诊断为ALK融合，ROS1融合，RET融合，NTRK融合、NRG1融合、BRAF融合，EGFR融合，MET融合，ERBB2融合、FGFR融合等其他少见融合基因的非经典融合基因变异型非小细胞肺癌患者。

2. 经DNA NGS或杂交捕获法RNA NGS平台检测诊断为泛阴性非小细胞肺癌患者。

3. 患者应提供：基因检测报告、病理报告、详细的诊治经过。

检测目的及治疗指导

1. 验证及发现核心靶点EGFR、KRAS、ERBB2、BRAF、PIK3CA、AKT1的驱动突变以及ALK、ROS1、RET、NRG1、NTRK1/2/3、FGFR1/2/3/4、MET、EGFR、BRAF、ETV6基因的融合与跳切。

2. 矫正DNA NGS平台非经典融合诊断（队列1）或发现潜在可靶向治疗靶点（队列2）。

3. 检测方法为锚定多重PCR法（PANO-Seq®技术的RNA NGS检测）。

4. 配对国内正在或拟开展的一类新药临床试验。

融合基因变异型肺癌二代测序技术介绍

2013年，郑宗立博士在哈佛医学院麻省总医院工作期间发明了肿瘤基因检测技术--AMP（锚定多重PCR法）技术，其兼具杂交捕获法检测全面精度高和超多重PCR操作简便灵敏度高的优势，迅速在美国的顶级医院麻省总医院（综合排名多年全美第一）得以推广，成为该医院主要的肿瘤分子检测手段。该发明于2016年11月获得美国专利局专利，当时率先采用的一些关键技术（如单分子标记除重、多区域标签等）直至今日仍只有少数厂家能成熟掌握。