7月大的男孩，因发育迟缓和轴性肌张力减退转诊前来（视频）。先天性代谢缺陷筛查结果为阴性，单核苷酸多态性序列正常（46，XY）。排除强直性肌营养不良（1型）和脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy）。全外显子组测序提示酪氨酸羟化酶基因中存在双等位基因突变（c.698G>A，p.Arg233His和c.1211C>T，p.Thr404Met）。随后的脑脊液化验提示高香草酸/5-羟基吲哚乙酸（homovanillic acid/5-hydroxyindoleacetic acid）比值显着降低，证实酪氨酸羟化酶缺乏症。单药左旋多巴治疗显着改善了运动发育（视频）。治疗数周后，患者出现左旋多巴所致的运动障碍（视频）、失眠和多动行为。所有症状随着左旋多巴的减少而改善。
（视频：酪氨酸羟化酶缺乏症患者开始使用左旋多巴后运动发育有改善；第1部分为哭泣期间缺乏抵抗重力运动和腿部肌阵挛；第2部分和第3部分为1岁时开始使用左旋多巴治疗后不久[左旋多巴剂量±1.5和±2.5mg/kg/d]；第2部分可见角弓反张姿势和肢体肌张力障碍；第3部分可见运动迟缓，抵抗重力运动增加和腹部肌肉舞蹈症；第4部分为16月大时患者；注意到全身运动障碍[左旋多巴剂量±3.5mg/kg/d]；此时父母也称其有失眠和出汗过多；第5部分为使用高剂量左旋多巴[±5.7mg/kg/d]患者，其非常活跃，步态不稳和运动障碍）
[参考文献]
Janssen E, Oosterloo M, Rubio-Gozalbo E, van Gassen K, Nicolai J. Teaching Video NeuroImage: Improvement in Motor Development After Start of Levodopa in Tyrosine Hydroxylase Deficiency. Neurology. 2021 Aug 3;97(5):e540. 请尊重我们的劳动成果，转载不要忘了注明出处哦~~~
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