Neurology病例：Ollier病中经组织病理学证实的颅内内生软骨瘤/低级别软骨肉瘤和IDH1突变的弥漫性胶质瘤

3岁女孩，表现为腿部畸形，诊断为内生软骨瘤病（enchondromatosis）（Ollier病），这是一种罕见散发的骨骼疾病，其特征是长骨干骺端软骨细胞错构生长。2008年，发现其左侧额叶（图A）液体衰减反转恢复序列（FLAIR）高信号和颅底内生软骨瘤（图B）。患者的内生软骨瘤病需要切除沉重且无法使用的手指（图C-D）。2017 年，复查影像显示额叶肿瘤扩大，行开颅手术，病理提示WHO 2级星形胶质细胞瘤。Ollier病与IDH突变有关，必须监测患者是否有内生软骨瘤的肉瘤转化和骨外恶性肿瘤（包括胶质瘤）。

（图：FLAIR可见IDH1突变的2级弥漫性星形胶质细胞瘤[A]合并蝶骨内生软骨瘤以及增强T1可见低级别软骨肉瘤[B]；手部X片可见第2-5指[C-D]需要切除超过掌指关节的手指内生软骨瘤）

[参考文献]

Gregory TA, Taylor LP. Teaching NeuroImage: Histopathologically Confirmed Intracranial Enchondroma/Low-Grade Chondrosarcoma and IDH1-Mutated Diffuse Glioma in Ollier Disease. Neurology. 2021 Oct 26;97(17):e1747-e1748.

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