5岁男孩,表现为进行性跑步、爬楼梯和行走困难3月。查体提示烦躁(irritability)、宽基步态、失平衡、下肢近端肌肉无力、Gower征(视频)、腱反射正常,无感觉丧失。经询问,家长透露,孩子过去一年只吃小麦面包和牛奶。膝盖X片显示了维生素C缺乏的典型症状:Fränkel线、Trümmerfeld区和Pelkan骨刺(spurs)(图)。予抗坏血酸250mg/d起始治疗。症状在2个月内完全缓解(视频)。坏血病的神经和肌肉骨骼表现包括肌痛、关节痛、神经痛、肢体无力(假性瘫痪[pseudoparalysis])、关节积血、血肿和神经精神症状。坏血病虽然罕见,即使没有粘膜皮肤表现,在有神经肌肉症状的儿童中也应考虑,尤其是饮食限制和症状进展较快的儿童。(图:Fränkel线[干骺端临时钙化区;红箭]、Trümmerfeld区[透明干骺端带;黑箭]和Pelkan骨刺[干骺端骨刺;白箭])
(视频:患者入院时表现为宽基步态、失平衡和Gower征;治疗2个月后,患者步态正常,近端肌肉无力好转)[参考文献]
Garg M. Teaching Video NeuroImage: Scurvy Presenting as Proximal Myopathy in a Young Boy. Neurology. 2022 Nov 14;99(20):916-917.
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