Neurology病例：CSF-1R基因突变所致伴颅内钙化和囊变的脑白质病

37岁男性，表现为命名困难和进行性执行功能障碍伴焦虑1年。临床查体提示广泛的腱反射亢进和双侧巴氏征阳性，余无殊。头颅MRI（图A-B）提示弥漫白质脑病伴白质病灶处多发小囊肿，无强化。CT证实深部额叶和近皮质分布的点状钙化（图C-D）。患者母亲63岁时去世，有进行性额叶型认知功能损害，行走困难和尿失禁病史10年，其头颅MRI改变和患者的非常类似（图E-H）。

先证者证实存在CSF-1R基因，p.Leu845Pro，新的杂合突变。CSF-1R基因突变近来被报道主要见于显性遗传性伴球形轴索的弥漫白质脑病。该病表型谱迅速扩大，推测11%的成人脑白质营养不良患者可能存在CSF-1R基因突变。与近期的研究一致，本例说明，在伴颅内钙化和囊变的脑白质病患者中也需要进行CSF-1R基因突变筛查。

（图：本例患者[A-D]和其母亲[E-H]的头颅影像学：FLAIR[A，B，E，F]提示脑室旁白质高信号伴多发囊性低信号病灶；CT[C，D，G，H]可见脑室旁[主要额叶]和皮质下分布的点状微小钙化）

[参考文献]

Ayrignac X, Mouzat K, Magnin E, Berger E, Carra-Dallière C, Lumbroso S, Labauge P.Mystery Case: CSF-1R mutation is a cause of intracranial cerebral calcifications, cysts, and leukoencephalopathy.Neurology. 2016 Nov 29;87(22):e262-e263.

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