4岁男孩,因导水管狭窄所致先天性脑积水,出生时接受脑室腹腔分流术治疗。 头颅MRI提示患儿小脑蚓部缺如伴小脑半球相连跨过中线,符合菱脑融合(图)。患儿总体发育轻度延迟。神经系统查体提示无眼球震颤,动眼神经失用,辨距不良或共济失调。自从1岁开始,患者出现刻板的头部运动,符合节律性8字和左右摇晃(视频)。 这种独特的刻板动作可见于85%的菱脑融合患者。其出现提醒临床医生应注意潜在的菱脑融合或其他后颅窝畸形。
4岁男孩,因导水管狭窄所致先天性脑积水,出生时接受脑室腹腔分流术治疗。 头颅MRI提示患儿小脑蚓部缺如伴小脑半球相连跨过中线,符合菱脑融合(图)。患儿总体发育轻度延迟。神经系统查体提示无眼球震颤,动眼神经失用,辨距不良或共济失调。自从1岁开始,患者出现刻板的头部运动,符合节律性8字和左右摇晃(视频)。 这种独特的刻板动作可见于85%的菱脑融合患者。其出现提醒临床医生应注意潜在的菱脑融合或其他后颅窝畸形。
(图:中线矢状位T1WI[A]提示小脑半球分叶征和由半球间囊肿所致的胼胝体后部向上伸出[箭头];冠状位[B]和横断面[C]T2WI可见蚓部发育不全,小脑半球融合,叶形线相连跨过中线;横断面T2WI[D]可见锁眼状第四脑室)
(视频:可见头部刻板性8字摇晃)
[参考文献]
Accogli A, Srour M.Teaching Video NeuroImages: Figure 8 head-shaking stereotypy in rhombencephalosynapsis.Neurology. 2018 May 15;90(20):e1832-e1833.
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