Neurology病例：见于von Hippel-Lindau病的中枢神经系统血管母细胞瘤伴外显子3缺失

14岁男孩，表现为进行性双侧腿部无力5月。体格检查提示小腿肌肉萎缩（图A）和反射亢进。怀疑脊髓病变缓慢进展。

脊柱和脑MRI可见脊髓和小脑血管母细胞瘤，延髓空洞和胸椎脊髓空洞（图B-D，F）。腹部MRI可见多个胰腺囊肿（图E）。患者还有视网膜血管母细胞瘤。 遗传学检测提示VHL基因杂合子新发外显子3缺失。

65％的von Hippel-Lindau病可出现无力。本例患者截短突变，其与较高的血管母细胞瘤发生率相关，但患嗜铬细胞瘤的风险较低。

（图：A：小腿萎缩；B-C：增强T1可见左侧小脑和颈髓延髓交界处的血管母细胞瘤；D：梯度回波序列可见供血动脉；E：T2WI可见多发胰腺囊肿；F：T2WI可见T7-8血管母细胞瘤，延髓空洞和胸椎脊髓空洞）

[参考文献]

Chao CC, Tsai YS, Chen LW.Teaching NeuroImages: CNS hemangioblastomas in von Hippel-Lindau disease with exon 3deletion.Neurology. 2018 Aug 7;91(6):e601-e602.

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