14岁男孩,表现为进行性双侧腿部无力5月。体格检查提示小腿肌肉萎缩(图A)和反射亢进。怀疑脊髓病变缓慢进展。
脊柱和脑MRI可见脊髓和小脑血管母细胞瘤,延髓空洞和胸椎脊髓空洞(图B-D,F)。腹部MRI可见多个胰腺囊肿(图E)。患者还有视网膜血管母细胞瘤。 遗传学检测提示VHL基因杂合子新发外显子3缺失。
65%的von Hippel-Lindau病可出现无力。本例患者截短突变,其与较高的血管母细胞瘤发生率相关,但患嗜铬细胞瘤的风险较低。
14岁男孩,表现为进行性双侧腿部无力5月。体格检查提示小腿肌肉萎缩(图A)和反射亢进。怀疑脊髓病变缓慢进展。
脊柱和脑MRI可见脊髓和小脑血管母细胞瘤,延髓空洞和胸椎脊髓空洞(图B-D,F)。腹部MRI可见多个胰腺囊肿(图E)。患者还有视网膜血管母细胞瘤。 遗传学检测提示VHL基因杂合子新发外显子3缺失。
65%的von Hippel-Lindau病可出现无力。本例患者截短突变,其与较高的血管母细胞瘤发生率相关,但患嗜铬细胞瘤的风险较低。
[参考文献]
Chao CC, Tsai YS, Chen LW.Teaching NeuroImages: CNS hemangioblastomas in von Hippel-Lindau disease with exon 3deletion.Neurology. 2018 Aug 7;91(6):e601-e602.
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