Neurology病例：波纹肌肉病和窖蛋白肌病

43岁男性，表现为青春期起病的异常肌肉收缩。查体可见大腿肌肉肥大但肌力正常（图），腿部远端肌肉轻度无力（4+级）。肌肉叩诊和拉伸可引发电静音慢起伏肌肉收缩（视频）。患者有轻度肌酸激酶升高（600U/L）。家族史符合常染色体显性遗传性波纹样肌病（rippling muscle disease，RMD）。窖蛋白（caveolin）3基因编码外显子可见杂合突变（CAV c.83A> T；p.Asp28Val）。

除RMD外，等位基因窖蛋白疾病包括良性高肌酸激酶血症，远端肌病，肢带型肌营养不良症1C和孤立性肥厚性心肌病。

（图：股四头肌中度肥大，其余肌容积[muscle bulk]正常）

（视频：患者在站立短暂的等长收缩后，伸展股四头肌伴膝关节屈曲时可见肌肉波纹样收缩；患者手指叩击可引发无痛性肌肉滚动样收缩；在反复尝试拉伸或敲击时，波纹消失）

[参考文献]

Bourque PR, Breiner A, Brooks J, Warman Chardon J.Teaching Video NeuroImages: Rippling muscle disease with caveolin myopathy.Neurology. 2018 Oct 30;91(18):e1726-e1727. 

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