35岁患者,表现为偏盲,意识下降和双侧皮质局灶性弥散受限病灶(图)。偏头痛,血管炎和心源性卒中相关检查均为阴性。4月后,患者出现左脚跛行和皮肤变色。且被发现有舌皮肤粘膜毛细血管扩张和鼻出血。进一步的检查提示肺和脑动静脉畸形(AVMs)。该患者符合3/4的Curacao标准,可确诊为遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)。矛盾栓塞是患者脑梗死和下肢缺血的原因。
HHT是青年缺血性卒中易被忽视的原因。诊断延误可导致复发性但可预防的外周和神经系统缺血事件。
35岁患者,表现为偏盲,意识下降和双侧皮质局灶性弥散受限病灶(图)。偏头痛,血管炎和心源性卒中相关检查均为阴性。4月后,患者出现左脚跛行和皮肤变色。且被发现有舌皮肤粘膜毛细血管扩张和鼻出血。进一步的检查提示肺和脑动静脉畸形(AVMs)。该患者符合3/4的Curacao标准,可确诊为遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)。矛盾栓塞是患者脑梗死和下肢缺血的原因。
HHT是青年缺血性卒中易被忽视的原因。诊断延误可导致复发性但可预防的外周和神经系统缺血事件。
(图:A-B:T2/FLAIR可见右侧枕叶内侧和双侧额顶叶皮质亚急性梗死; C:左侧第五和第一脚趾皮肤蓝色变;D:舌皮肤粘膜毛细血管扩张;E:CT血管造影可见大的肺左下叶动静脉畸形[AVM];F:血管造影提示小的左侧小脑AVM)
[参考文献]
Brinjikji W, Wood CP, Iyer VN.Mystery Case: Missed diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia presentingwith recurrent ischemia.Neurology. 2019 May 28;92(22):1068-1069.
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