Neurology病例：表现为反复缺血发作的遗传性出血性毛细血管扩张症

35岁患者，表现为偏盲，意识下降和双侧皮质局灶性弥散受限病灶（图）。偏头痛，血管炎和心源性卒中相关检查均为阴性。4月后，患者出现左脚跛行和皮肤变色。且被发现有舌皮肤粘膜毛细血管扩张和鼻出血。进一步的检查提示肺和脑动静脉畸形（AVMs）。该患者符合3/4的Curacao标准，可确诊为遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）。矛盾栓塞是患者脑梗死和下肢缺血的原因。

HHT是青年缺血性卒中易被忽视的原因。诊断延误可导致复发性但可预防的外周和神经系统缺血事件。

（图：A-B：T2/FLAIR可见右侧枕叶内侧和双侧额顶叶皮质亚急性梗死； C：左侧第五和第一脚趾皮肤蓝色变；D：舌皮肤粘膜毛细血管扩张；E：CT血管造影可见大的肺左下叶动静脉畸形[AVM]；F：血管造影提示小的左侧小脑AVM）

[参考文献]

Brinjikji W, Wood CP, Iyer VN.Mystery Case: Missed diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia presentingwith recurrent ischemia.Neurology. 2019 May 28;92(22):1068-1069.

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