36岁男性，出现进行性肢体疼痛，出汗过多和肌肉痉挛。患者描述了饮用冷水后有短暂紧张语音（视频）。查体提示全身性肌纤维颤搐和假性肌强直。肌电图可见多个自发，连续高频成对和三重运动单位放电。神经传导检测和胸部CT扫描正常。CASPR2和LGI1抗体均阴性。通过完善血清学（或血液）化验以及影像学检查排除自身免疫性，副肿瘤性和其他病因。静脉注射免疫球蛋白和卡马西平治疗疼痛后症状完全消失。
痛性痉挛，肌纤维颤搐，多汗症和假性肌强直是Isaacs综合征的主要特点。Isaacs综合征是一种周围神经过度兴奋性疾病，通常与针对电压门控钾离子通道的抗体有关；然而，<50％患者为抗体阳性。延髓受累是一种罕见表现，本例患者表现出冷诱导的假性肌强直，这在先前文献中未见描述。
