Neurology病例：见于新发ATP1A2突变儿童的短暂性细胞毒性水肿

7岁男孩，先前有偏瘫发作和偏瘫型偏头痛的家族病史，表现为持续性发热，时好时坏的脑病（昏睡和互动差），左侧无力5周。诊断检测提示ATP1A2（c.2285G> C；p.Gly762Ala）有可疑的致病性突变，该基因和广泛的表型谱相关，涵盖家族性偏瘫型偏头痛2型（FHM2）和儿童交替性偏瘫。先前的病例系列表明，FMH2发作可能会延长，使人虚弱并与意识障碍和发热相关。皮质水肿已有描述，但短暂的弥散受限可能是其另一个放射学特征（图1-2）。

（图1：A：DWI可见右侧半球片状弥散受限，横跨血管分布区并伴脑水肿；B：MRA可见明显的右侧柔脑膜血管，提示半球过度灌注）

（图2：A：FLAIR可见右侧半球持续弥漫脑水肿；B：动脉自旋标记灌注成像可见相应区域过度灌注；间隔段时间后弥散受限有改善，提示短暂的细胞毒性水肿而不是真正的梗死）

[参考文献]

Kornbluh AB, Chung MG. Teaching NeuroImages: Transient cytotoxic edema in a child with a novel ATP1A2 mutation. Neurology. 2020 Sep 8;95(10):e1441-e1442. 

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