每一个疾病的发生机制是不同的，这也就导致和这个疾病有关的疾病也会发生不同的变化。了解疾病相关的基因，一方面可以在选择研究基因的时候直接选择疾病相关基因，另外如果有了候选基因，可以尝试寻找候选基因和疾病相关基因的相关来进行后续实验设计。之前我们介绍过几个疾病相关基因的工具。
今天就来介绍一个大型的疾病相关基因综合性查询数据库：DisGeNET - a database of gene-disease associations: https://www.disgenet.org/home/
DisGeNET 中关于疾病相关基因的主要包括两个概念：疾病和基因的相关性(GDA)以及变异和疾病的相关性(VDA)。基于以上这两个概念。作者基于多个公共数据基因注释平台例如：[[Simple ClinVar -临床相关突变研究]], Uniprot 以及基于文献的文本挖掘，最终一共获得了 628 685 个 GDA，涉及 17 549 个基因和 24 166 种疾病，以及 210 498 个 VDA，包括 117 337 个变异和 10 358 种疾病。
在 DisGeNET 点击Search即可进行结果的检索。DisGeNET 支持三种数据类型的检索，其中包括：疾病；基因以及变异。如果想要一次性检索多个基因，需要在两个基因之间输入** :: ** 作为分隔符。例如，我们在基因当中检索TP53
检索完之后，会得到四个不同的结果，其中包括 GDA 的总结和证据以及 VDA 的总结和证据。
其中在总结部分可以看到和 TP53 相关疾病的的一个表格结果。里面包括了这个疾病的分类，相关得分等等信息
同时在疾病相关的证据当中，可以看到在具体的文献当中基因和疾病的具体描述。
以上就是 DisGeNET 的基本使用方法了。对于高通量数据分成的结果解读而言。除了基本的 GO 和 KEGG 的功能富集分析之外。也是可以分析这些基因和疾病的关系。这样如果我们聚焦一个疾病的话。很容易就可以找到这个疾病有关的基因了。
另外，在 DisGeNET 当中除了基本的数据检索。DisGeNET 还提供了 Cytoscape 的 App。可以在 Cytoscape 里面直接使用。另外也有一个 disgenet2r 的 R 语言包可以直接使用。
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