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临床相关突变查询数据库

写在前面

越来越多的研究发现某一个基因的突变和很多的临床特征有关系。如果我们想有查找临床性状和基因突变的关系的话,内容比较全面的就是ClinVar数据库了。ClinVar 数据库是ncbi旗下用于查看临床相关突变的数据库。但是其数据库的内容比较多,而且检索界面不是很友好。所以经常看不懂其结果。所以今天就介绍一个检索简单的突变和表型的数据库。Simple ClinVar(http://simple-clinvar.broadinstitute.org/)。通过其名字我们就知道这个是一个简易版的Clinvar数据库。

输入

数据库的输入很简单,我们可以数据疾病;基因名; 突变等。都可以。

我这里输入gastric cancer。

输出

文章的结果包括三个部分,我们可以看到和这个疾病相关的gene; variants; phenotype

我们点击每一个都可以看到详细的结果。例如点击genes就可以看到三个相关的突变基因都是哪三个了。

另外数据库也提供了下载的功能。我们点击Show Table就可以看到其下载结果的地方了。

写在后面

以上就是这个数据的所有功能的。输入关键词—界面友好的查看结果。是不是很简单。一直再说这类汇总其他数据库的资源,最怕的资源更新慢的问题。不过看这个数据库还是经常更新的。所以可以放心使用的

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