6岁女童长相酷似6旬老妪，这种病竟然治不好？

出生1年后，浑身的皮肤就迅速松弛衰老，6岁时面容已像花甲老人，几乎没有任何方法可以根治，这种病你听过吗？

2019年沈阳晚报采访了家住在辽宁锦州黑山县的小凤（化名），她由于不幸患上了皮肤早衰松弛症，在自己15岁的青春花季，因为不堪忍受他人对自己的异样目光，选择了辍学回家。

术前小凤的面部状态（图片来源：新浪图片）

母女同患病，6岁似花甲

记者采访小凤一家人时发现，在一旁站着的小凤的母亲，虽然只有40多岁，长相和体态却宛如一位九旬老妪。小凤的父亲向记者介绍道，小凤和小凤的母亲得了同一种病：遗传性皮肤松弛症。

 

小凤刚出生时与普通婴孩无异，就在夫妻俩怀抱襁褓女儿憧憬未来时，这个新生儿的身体发生了令人揪心的变化——皮肤开始长皱纹、越来越粗糙，五官也越来越苍老，在6岁时看上去已经像60岁的老人。

 

2019年12月29日，小凤接受了整容手术。这次手术对小凤面部轮廓下垂、皮肤松弛皱纹等问题进行对症治疗。小凤切除的多余皮肤达到了7厘米。

术后的小凤（图片来源：新浪图片）

经过这次整容手术，小凤的面容终于回到了少女应有的样子。小凤说，在她需要帮助的时候，众多好心人向她伸出了援手，现在小凤的理想是成为一名医生或者护士，去帮助更多的人。

国外也有类似的例子

据《镜报》报道，在哈萨克斯坦首都阿斯塔纳，年仅6岁的小男孩Yernar Alibekov皮肤松弛，眼袋下垂，老态龙钟。

Yernar Alibekov（图片来源：镜报）

Yernar Alibekov出生一个月后，由于容貌异常，他被医院诊断为埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-Danlos），又称先天性结缔组织发展不全综合征。这是一种罕见的基因失调引发的结缔组织病，会引发一系列的并发症，如骨关节炎、脊柱侧凸、慢性疼痛以及脱臼等。

 

另据英国《每日邮报》报道，在柬埔寨首都金边附近一个偏僻的村庄，10岁的小女孩博·拉清由于患皮肤松弛症，看上去像是一位饱经风霜的老太太。她的兄弟姐妹样貌都很正常，唯独她有一张老人的脸。

          

博·拉清（图片来源：ViralPress）

这种病是怎么来的？如何预防？

据《遗传性皮肤松弛症的研究进展：中国美容医学》，皮肤松弛症的遗传模式和临床表现具有多样性，可分为常染色体显性遗传型、常染色体隐性遗传型及X连锁隐性遗传型。

 

遗传性皮肤松弛症通常在出生时或婴儿期发病，起初为水肿性改变，之后水肿处皮肤逐渐出现松弛的皱褶，症状逐渐加重，使患者呈现过早衰老的外观。

 

皮肤松弛症通常无特殊治疗，患者常以面部老化为主诉就诊于整形外科。但是手术并不能阻止皮肤松弛的再次复发，如果想要保持满意的效果，需要反复手术。

 

皮肤松弛症的预后取决于遗传类型，显性遗传型主要为皮肤损害，预后较好，该类患者寿命一般正常。而隐形遗传性多伴心血管系统损害，受累者常于儿童期死亡。

 

需要注意的是，遗传性皮肤松弛症可以通过基因检测及产前诊断的方法，来避免疾病在家族中的遗传。

基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。

 

疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前广泛应用的基因检测有新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。据中国科学报介绍，目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

 

参考资料：

https://mini.eastday.com/ifra/191203100503100-2.html

https://www.mirror.co.uk/news/world-news/tragic-real-life-benjamin-button-13095270

http://www.kankanews.com/a/2019-08-15/0038960288.shtml

邹翀,王佳琦,王太玲．遗传性皮肤松弛症的研究进展：中国美容医学，2012.21(5.)：89-92

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