癌症患者做基因检测，血液能代替组织吗？

近年来，随着检测技术的发展，血液检测逐渐进入了患者的视野，与此同时，“五花八门”的血液检测技术和专业名词、层出不穷的文章和报道更是让患者眼花缭乱，陷入检测困惑之中。

一、为什么可以“滴血测癌“？

对于肺癌患者而言，基因检测并不陌生，通过对病变组织进行分子病理检测，可以确定基因突变类型，从而制定包括靶向治疗在内的治疗方案。我们知道，癌变组织和它“邻居“——癌旁组织，基因状态可能不同，那么，”邻居“都不行，怎么血液就可以了呢？

早在1977年，研究人员就已发现癌症患者的血液循环中存在游离的癌细胞脱氧核糖核酸片段（ctDNA，携带肿瘤突变信息的基因片段）。就像在孕妇血液中分离出胎儿DNA开启无创产检一样，这一发现开启了肿瘤液体活检的大门。

目前，肺癌、胃癌、乳腺癌、结直肠癌等多种癌症患者的血液中均可检测到ctDNA。随着提取、富集和检测技术的发展，血液ctDNA检测的临床应用价值越来越凸显，能够实现肿瘤的早期诊断、指导治疗方案、监测耐药性、判断预后等。

引自 Catherine Alix-Panabières 和 Klaus Pantel 于2016年发表于 Cancer Discov 的文章

二、血液检测能代替组织检测吗？

相比通过手术或穿刺取样的组织活检，血液检测易操作、报告时间快，具有无创、匀质的优点，特别是对于晚期或无法进行组织活检的患者而言，无疑是给了他们一次获得精准治疗的机会。

那么，是不是以后可以不用遭受组织检测的手术痛苦了？

不！组织检测依然是肿瘤基因检测的金标准。有2点原因：

1、就目前的数据统计，仅47%的 I 期癌症患者、55%的 II 期癌症患者、69%的 III 期癌症患者以及82%的 IV 期癌症患者可检测到血液中ctDNA。也就是说，并不是所有癌症患者的肿瘤基因突变都可以通过血液检测实现检出，特别是在肿瘤早期阶段，其检出率更低。

2、血液中肿瘤细胞或肿瘤DNA含量少，对检测灵敏度要求高，检测技术的标准化或商用产品开发还有待成熟。

三、灵敏度与疗效，谁说了算？

血液检测技术对灵敏度要求极高，灵敏度越高意味着可以检出越痕量的基因突变，检出率相应地也就越高。那么，是否选择灵敏度越高的检测技术越好呢？

目前可用于血液检测的方法主要包括艾德生物的SuperARMS技术，罗氏公司的Cobas V.2，以及可定量的dPCR（数字PCR）。在灵敏度上，dPCR>SuperARMS>Cobas V.2。dPCR似乎是最优选择。

近期在马德里召开的ESMO（欧洲临床肿瘤协会年会）大会上，上海肺科医院周彩存教授、广东省人民医院吴一龙教授等多位肺癌权威专家共同发布的AURA 17扩展研究。

该研究评估了三种血液检测技术(罗氏Cobas、厦门艾德SuperARMS和实验室方法ddPCR（微滴式数字PCR）应用于NSCLC亚太人群ctDNA EGFR基因突变检测的结果与第三代EGFR-TKI药物奥希替尼（Osimertinib，AZ9291）疗效的关系。

结果：

与组织T790M检测结果相比，Cobas、SuperARMS和ddPCR三种方法在血液中的阳性检出率分别为42%、49%和56%。

（说明：检测灵敏度越高检出率越高，同时，即使是目前灵敏度最高的ddPCR技术，也无法达到100%的检出率，因此，在血检阴性时，依然需要组织检测进一步筛查）

进一步研究这三种检测方法检出的血液T790M突变阳性患者服用Osimertinib的客观响应率(ORR)，其结果分别为56%（Cobas）、64%（SuperARMS）和56%（ddPCR）。

（灵敏度最高的ddPCR方法检出的患者服药的有效率并不是最高的，反而是居中的SuperARMS技术检出的阳性患者疗效更好。说明，灵敏度越高不一定疗效越好）

那么，灵敏度还是疗效，到底谁说了算？

“不管黑猫白猫，能捉老鼠的就是好猫”。灵敏度高是具备血液检测能力的技术基础，检测结果带来疗效获益是最终目标，因此，选择什么技术进行检测，关键还是得看能不能带来疗效获益。

科学是患者抗癌之路上最好的装备。依托临床研究真实数据，避免以灵敏度等技术性指标为标准的检测误区，回归检测指导治疗的初衷，用疗效说话，让患者受益。

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