囊性纤维化（Cystic Fibrosis，CF）是一种严重的遗传性疾病，主要表现为肺部和肠道等功能障碍。由于CFTR基因的突变，患者的跨膜电导调节子（CFTR）蛋白无法正常工作，导致细胞分泌的物质无法正常排出，在器官和组织中堆积，最终引发炎症和功能受损。 | 图源网络，如有侵权请联系作者删除 尽管现代医学已经取得了很大进展，但囊性纤维化仍然是一种无法治愈的疾病，给患者和家庭带来了巨大的负担。为了缓解囊性纤维化患者的痛苦和改善他们的生活质量，科学家们不断努力寻找新的治疗方法。近年来，针对CFTR基因突变的治疗成为了一个热门的研究领域。 囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因的突变类型很多，其中F508del是一种比较常见的突变。这种突变会导致CFTR蛋白的合成和运输出现障碍，使得细胞无法正常分泌物质，进而引发炎症和功能受损。 Trikafta是一种新型的CFTR激动剂，由Kaftrio（ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor）与Kalydeco（ivacaftor/ivacaftor）联合组成，能够针对不同类型的CFTR突变进行调节，包括F508del突变。它可以帮助CFTR蛋白恢复正常的功能，从而缓解患者的症状和延缓病情的发展。 | Kaftrio（ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor） | Kalydeco（ivacaftor/ivacaftor） 2023年04月26日，美国食品和药物管理局（FDA）批准扩大Trikafta的使用范围，用于治疗2至5岁的囊性纤维化儿童，这些儿童在囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因中至少有1个F508del突变，或在CFTR基因中有一个基于体外数据有反应的突变。 美国FDA的批准基于一项为期24周的3期开放标签多中心研究（NCT04537793）的数据支持。研究结果表明： Trikafta（Kaftrio+Kalydeco联合疗法）在这一儿童患者群体中总体耐受性良好，患者的汗液氯化物浓度（-57.9 mmol/L）和肺清除率（-0.83 units）均出现了具有临床意义的降低指数。 | NCT04537793研究结果 据悉，Trikafta（Kaftrio+Kalydeco联合疗法）最早于2019年10月获得美国FDA批准，用于治疗囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因中有≥1 F508del突变的年龄为12岁及以上的囊性纤维化患者。 美国FDA对该联合方案的批准基于一项全球3期研究。从基线检查到治疗8周，研究达到了组内预测1秒用力呼气量百分比（ppFEV1）变化的主要终点。研究结果显示： 治疗8周后，Trikafta组患者ppFEV1相对基线的组内平均绝对改善在统计学上显著改善了+3.7个百分点（p＜0.0001）。 此外，Trikafta（Kaftrio+Kalydeco联合疗法）的安全性也得到了证实，大多数患者都能够耐受药物的不良反应。 目前，Trikafta（Kaftrio+Kalydeco联合疗法）已覆盖2岁以上儿童囊性纤维化患者，不仅为患者们带来了新的希望，也为CFTR基因突变的治疗提供了更多的可能性。未来还需要不断地进行研究和探索，以期为患者提供更好的治疗方法和预后。 | 参考资料 注：本文发布的目的在于传递更多信息，不做任何用药依据，具体用药指引请咨询主治医师。如涉及作品内容、版权和其他问题，请与作者留言联系，我们将在第一时间删除内容。
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