囊性纤维化(Cystic Fibrosis,CF)是一种严重的遗传性疾病,主要表现为肺部和肠道等功能障碍。由于CFTR基因的突变,患者的跨膜电导调节子(CFTR)蛋白无法正常工作,导致细胞分泌的物质无法正常排出,在器官和组织中堆积,最终引发炎症和功能受损。 | 图源网络,如有侵权请联系作者删除 尽管现代医学已经取得了很大进展,但囊性纤维化仍然是一种无法治愈的疾病,给患者和家庭带来了巨大的负担。为了缓解囊性纤维化患者的痛苦和改善他们的生活质量,科学家们不断努力寻找新的治疗方法。近年来,针对CFTR基因突变的治疗成为了一个热门的研究领域。 囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因的突变类型很多,其中F508del是一种比较常见的突变。这种突变会导致CFTR蛋白的合成和运输出现障碍,使得细胞无法正常分泌物质,进而引发炎症和功能受损。 Trikafta是一种新型的CFTR激动剂,由Kaftrio(ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)与Kalydeco(ivacaftor/ivacaftor)联合组成,能够针对不同类型的CFTR突变进行调节,包括F508del突变。它可以帮助CFTR蛋白恢复正常的功能,从而缓解患者的症状和延缓病情的发展。 | Kaftrio(ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) | Kalydeco(ivacaftor/ivacaftor) 2023年04月26日,美国食品和药物管理局(FDA)批准扩大Trikafta的使用范围,用于治疗2至5岁的囊性纤维化儿童,这些儿童在囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因中至少有1个F508del突变,或在CFTR基因中有一个基于体外数据有反应的突变。 美国FDA的批准基于一项为期24周的3期开放标签多中心研究(NCT04537793)的数据支持。研究结果表明: Trikafta(Kaftrio+Kalydeco联合疗法)在这一儿童患者群体中总体耐受性良好,患者的汗液氯化物浓度(-57.9 mmol/L)和肺清除率(-0.83 units)均出现了具有临床意义的降低指数。 | NCT04537793研究结果 据悉,Trikafta(Kaftrio+Kalydeco联合疗法)最早于2019年10月获得美国FDA批准,用于治疗囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因中有≥1 F508del突变的年龄为12岁及以上的囊性纤维化患者。 美国FDA对该联合方案的批准基于一项全球3期研究。从基线检查到治疗8周,研究达到了组内预测1秒用力呼气量百分比(ppFEV1)变化的主要终点。研究结果显示: 治疗8周后,Trikafta组患者ppFEV1相对基线的组内平均绝对改善在统计学上显著改善了+3.7个百分点(p<0.0001)。 此外,Trikafta(Kaftrio+Kalydeco联合疗法)的安全性也得到了证实,大多数患者都能够耐受药物的不良反应。 目前,Trikafta(Kaftrio+Kalydeco联合疗法)已覆盖2岁以上儿童囊性纤维化患者,不仅为患者们带来了新的希望,也为CFTR基因突变的治疗提供了更多的可能性。未来还需要不断地进行研究和探索,以期为患者提供更好的治疗方法和预后。 | 参考资料 注:本文发布的目的在于传递更多信息,不做任何用药依据,具体用药指引请咨询主治医师。如涉及作品内容、版权和其他问题,请与作者留言联系,我们将在第一时间删除内容。
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