1953年,沃森和克里克共同提出了DNA 分子的双螺旋结构,标志着生物科学的发展进入了分子生物学阶段.DNA双螺旋结构的提出开始,便开启了分子生物学时代.分子生物学使生物大分子的研究进入一个新的阶段,使遗传的研究深入到分子层次,“生命之谜“被打开,人们清楚地了解遗传信息的构成和传递的途径.在以后的近50年里,分子遗传学,分子免疫学,细胞生物学等新学科如雨后春笋般出现,一个又一个生命的奥秘从分子角度得到了更清晰的阐明,DNA重组技术更是为利用生物工程手段的研究和应用开辟了广阔的前景.在人类最终全面揭开生命奥秘的进程中,DNA分子的双螺旋结构的发现、分子系统学应用了生物信息学方法分析基因组DNA。
1977年,Sanger开创了第一代DNA测序技术链终止法,并在随后用此方法测定了第一个基因组序列,全长5375个碱基的噬菌体X174序列,sanger测序打开了基因组学的大门,近些年,测序技术也得到了迅猛的发展。
在1985年,美国科学家提出了人类基因组计划(human genome project, HGP),此计划于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。在2003年4月14日,人类基因组计划的测序工作已经完成,成功解开人体内2.5万个基因密码并同时绘制出了人类基因的图谱。
然而随着科学的发展,传统的Sanger测序已经不能完全满足研究的需要,对模式生物进行基因组重测序以及对一些非模式生物的基因组测序,都需要费用更低、通量更高、速度更快的测序技术,第二代测序技术(Next-generation sequencing)应运而生。
作为新的里程碑,以PacBio公司的SMRT和Oxford Nanopore Technologies纳米孔单分子测序技术,被称之为第三代测序技术。与前两代相比,他们最大的特点就是单分子测序,测序过程无需进行PCR扩增。
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