产检做的时间长了总会遇到罕见病例，当有所困惑时我们就会追踪回访，多处出现异常时是不是一个综合征呢？我们遇到的这样一个病例，胎儿颈肩部多房性囊性肿块，脾脏内也可见多个囊性肿块，考虑淋巴管瘤？血管瘤？追踪回访竟是一种罕见病例：Gorham-Stout综合征。重新对产前产后图像进行对比，股骨的回声与正常胎儿依然未发现明显差别。下面我们来看这个病例：
孕妇,24岁,39周3天外院提示胎儿颈部包块来我院行系统产前超声检查,孕期无特殊病史可询。超声检查:胎儿各项生物学指标正常,羊水指数20cm;胎儿右侧颈肩部可见范围5.5cm×3.8cm×3.3cm多房性囊性包块,边界清,形态不规则,内透声欠佳;胎儿脾脏内可见多个大小不等的囊性结节(图2),边界清,轮廓规则呈圆形,内透声欠佳,可见细网状分隔带,较大者1.5cm×1.4cm×1.3cm,其内可见条状强回声。彩色多普勒示上述包块内部及周边未见明显血流信号。超声提示:胎儿右侧颈肩部多房性囊性包块,考虑淋巴管瘤;脾脏内多发囊性结节。
患儿男,出生后发现右侧颈部(胸骨上窝)肿物,大小5cm×4cm,质地软,边界不清,表面皮肤无发红,无破溃及液体渗出,惧按。8个月时发现右侧胸腔大量积液,右肺被动性肺不张。11个月时膝关节正侧位片提示:左侧股骨形态扭曲,骨质密度不均匀伴病理性骨折,左大腿软组织增厚,左胫腓骨骨质密度减低,骨皮质偏薄。左侧股骨病理活检,提示股骨远端病灶,送检组织中见骨皮质及坏死骨组织,坏死骨组织间较多增生的形态不规则的毛细血管,骨皮质旁见扩张的淋巴管血管,伴纤维组织增生,考虑 Gorham-Stout综合征。
讨论 Gorham-Stout综合征是一种病因不明的非遗传性疾病,多见于年轻患者,呈现单发或多发的骨骼进行性骨质溶解,以及胸腔、腹腔或心包腔的乳糜性积液、内脏器官的囊性损坏、如睥脏［1］,以自发的进行性骨质溶解且无新生骨形成、血管瘤增殖、软组织肿胀为特征。该病诊断困难，需要整合详细的病史、临床表现、影像学检查和病理组织学检查,无标准的治疗方案。本例在胎儿期累及右侧颈肩部、脾脏,骨骼未见明显异常声像。胎儿脾脏囊性结节少见,本例表现为脾脏内囊性结节,多发,内透声差,内均可见网状分隔带,与右侧肩颈部囊肿相似,应与多囊脾、脾囊肿鉴别。
文章来源：童立里,尹婵,谭晓群,费智慧.胎儿Gorham-Stout综合征超声表现1例[J].中华超声影像学杂志,2017,26(8):671
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