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因6号染色体缺失,英国女孩变成“三无人类”:不困不饿无痛感

在许多科幻作品中,由武器学家精心打造的钢铁战士成为未来战场的主角。与血肉之躯的人类战士相比,它们个个钢筋铁骨,刀枪不入。这些钢铁战士至少具备三个在战场上至关重要的特质:不知饥饿、不知疲倦、没有痛感。而这三个特质恰恰是人类天生的弱点。

都说世界之大无奇不有,那么在现实世界中有没有这样的“三无人类”呢?

2016年,7岁的英国小女孩奥莉维娅·法恩斯沃思在街上行走时遭遇了一场严重的车祸。一辆疾驰而来的汽车撞上了奥莉维娅,并拖着她向前行进了二三十米。

看到眼前的这一幕,她的妈妈被吓懵了,停顿了好一会儿才反应过来。然而,就在此时,奥莉维娅却像个没事儿人似的站立起来,径直走向妈妈的怀抱,她的眼神里面甚至没有一丝恐惧。

妈妈马上查看了一下她的伤势,发现她的脚趾和臀部都被擦伤了。随后,妈妈带着奥莉维娅去附近的医院进行全面的检查。

医生经过检查之后告诉奥莉维娅的妈妈,她的女儿仅仅是受了一点儿轻伤,身体并无大碍。

奥莉维娅的妈妈有点不太相信,自己明明看到女儿被汽车撞击后被拖行了二三十米远,为什么车祸之后的女儿甚至都没有骨折呢?为了谨慎起见,她请求医生再仔细检查一遍。

医生答应了她的请求,再次对奥莉维娅进行了检查,结果仍然无恙。

这时,奥莉维娅的妈妈向医生透露了一些关于女儿的信息。她告诉医生,自己的女儿从9个月大时就经常整夜不睡觉,有时就睡两到三个小时。

5岁那年,奥莉维娅因不小心摔了一跤,牙刷的头部直接穿透了她的下嘴唇,伤口看起来很大,可她却依旧笑嘻嘻的毫无感觉。在医生给她做手术缝合伤口时,甚至都不需要打麻醉药。

另外,奥莉维娅似乎对吃饭这件事特别不上心,她好像从来不会感到饥饿,除了奶昔之外,食物对她吸引力一直都非常低。为了帮助她养成正常进食的习惯,奥莉维娅的妈妈花费了很长的时间和精力。

为什么奥莉维娅不知道饥饿,不会感到疲倦困乏,也感知不到痛感呢?

这在医学上其实是一种染色体缺失综合症。染色体是真核细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式,由染色质丝螺旋缠绕,逐渐缩短变粗形成。减数分裂过程中的染色体重组和随后的有性繁殖在遗传多样性中发挥着重要作用。

人类的染色体可分为常染色体和性染色体这两种。有些遗传特征和人的性别有关,并通过性染色体进行传播。常染色体则包含其余部分的遗传信息。

人类细胞有23对染色体,包括22对常染色体和一对性染色体,也就是说,每个细胞都有46个染色单体。人类基因组的测序提供了关于每条染色体的信息。

在遗传过程中,人类和其他生物的染色体数量通常不会发生变化,但也有例外,尽管这种例外发生的概率很低很低。据统计,全世界大约有一万多例染色体异常病例。

奥莉维娅患上的染色体缺失综合症,说白了就是在遗传过程中丢失了一部分染色体片段,这种丢失可能发生于任何一条染色体的任何位置。人类有23对染色体46个染色单体若干个染色体片段,每一个染色体片段都对应一种或者数种生理功能,缺失了任何一个单体的任何一个片段,都会导致人体的生理发育不健全,甚至患上某些疾病。

奥莉维娅缺失的那部分染色体片段在6号染色体上,被称为“6号染色体缺失综合征”。这种疾病非常罕见,全球仅有100例左右。不过,患上6号染色体缺失综合征的病例,表现出来的临床症状却不尽相同。

像奥莉维娅这种不饿不困无痛感的症状,全球仅此一例。医生认为,由于从小就感知不到疼痛,奥莉维娅可能天生就不知恐惧。当车祸发生时,她在整个过程中都保持着轻松的状态,所以并没有骨折。

既然感知不到饥饿和困倦,那么奥莉维娅是不是就不用吃饭和睡觉了呢?

答案是否定的。奥莉维娅如果长期不吃饭、不睡觉,她的身体也会像正常人一样出现状况,严重时可能导致死亡。

染色体缺失会导致生理发育不健全,染色体多出来一部分同样会导致身体出状况,比如21三体综合征,也叫唐氏综合征。正常人的21号染色体只有两条,而唐氏综合征患者却有三条。

唐氏综合征60%的患儿在胎内早期即流产,存活下来的人有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等症状。

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