造釉细胞瘤

  术语同义词特发性造釉细胞瘤，分化型造釉细胞瘤，青少年皮质内造釉细胞瘤定义低度恶性病变，常见于胫骨皮质        影像一般特征最佳诊断线索胫骨前部骨皮质病变位置胫骨（85%-90%）特见于胫骨前皮质（远端比近端更常见）皮质起源同一骨内多灶发生（27%）同侧腓骨也可能受累（10%）其他骨很少受累大小随时间逐渐增大（平均：10cm）平片表现基于皮质（通常为前胫骨）扩大累及髓腔沿骨干延伸：随时间逐渐增大溶骨性病变，常呈多分叶、膨胀性皮质变薄；膨胀一般不会过度地图样改变，至少有一部分有硬化边；大部分或全部的病灶无侵袭性可能发展为更具侵袭性的表现，边界不清晰，骨皮质破坏，软组织肿块平片显示有15%有骨皮质破坏，但实际上约50%有骨皮质破坏致密型骨膜反应伴皮质破坏胫骨病变可能是同骨内多灶发生，或累及同侧腓骨CT表现类似平片表现清楚地显示骨皮质破坏和软组织肿块可显示皮质周围受累MR表现多分叶，通常在同一骨或同侧腓骨中有子病变皮质中可见病变起源；可能在骨皮质周围延伸骨髓受累，皮质病变延伸（60%）范围：轻度至完全受累；更完全的受累可能有助于与骨纤维发育不良（OFD）鉴别MR显示骨皮质破坏（32%~50%）软组织肿块超出骨皮质破坏（9%）T1WI：与骨骼肌相比，呈等或稍高信号液体敏感图像：高信号，不同形态通常均匀高信号：40%不均匀病变内多结节形态（45%）孤立中心的分叶形态（41%）弥漫性明显均匀强化MR不能鉴别造釉细胞瘤和OFD样造釉细胞瘤成像推荐最佳影像方案通过平片进行诊断：全面评估需要MR影像引导活检组织取样错误可能会误诊为OFD上皮细胞多位于造釉细胞瘤的中心，可能因细针抽吸而漏诊外周活检可能仅显示为OFD或类似OFD的造釉细胞瘤的表现应从病变溶骨中心取样研究报告说，一旦手术组织可用于病理诊断，24例中有21%将针刺活检诊断从OFD或OFD样精氨酸瘤修复为造釉细胞瘤重点需要进行充分的组织取样        鉴别诊断皮质内纤维性发育不良纤维发育不良通常为中心病变；可能皮质基于胫骨密度范围：从溶骨到磨玻璃改变可能有骨皮质破坏和软组织肿块通过影像不能完全鉴别造釉细胞瘤同一骨中可能有其他病变；不能与造釉细胞瘤鉴别多种其他骨骼中的病变可辅助诊断骨纤维异常增殖一般年龄较小的群体（几乎从未在成人中见过）类似表现：溶骨型，地图样型，皮质型胫骨是最常受累的骨骼皮质受累程度往往低于造釉细胞瘤类似骨纤维样发育不良的造釉细胞瘤也称为分化型造釉细胞瘤或青少年造釉细胞瘤相同影像表现发生在骨骼不成熟的患者身上与骨骼肌瘤中丰富的上皮细胞相比，组织类似骨纤维样发育不良，但有上皮细胞的小巢良性病程：在OFD→造釉细胞瘤的组织学和表现谱中        病理一般特征遗传学复发性染色体数字异常（通常是#7，8，12，19）遗传性畸变仅限于上皮成分分期、分级和分类AJCC分期，包括病变大小，分级和转移直视病理特征黄灰色的分叶状肿瘤边缘硬化可能是多分叶，小叶间有正常骨骼含有血液或淡黄色液体的囊腔显微镜下特征双相肿瘤；造釉细胞瘤中的各种形态最常见的上皮细胞被温和的梭形细胞骨纤维成分包绕上皮细胞的存在可以鉴别OFD和造釉细胞瘤小梁，被成骨细胞包绕有丝分裂活动通常较低OFD样造釉细胞瘤上皮细胞明显少于造釉细胞瘤        临床问题临床表现最常见的体征/症状肿胀，肿块在就医发现之前，通常已出现多年人群分布特征年龄中位年龄：25~35岁（范围：3~86岁；75%发生在11~30岁）只有3%<10岁；与OFD年龄组部分重叠，但总体上有显著差异性别部分类型男性稍多，部分类型女性稍多；不确定流行病学占原发性骨肿瘤的0.4%自然病史及预后大部分病变缓慢，持续扩张病灶外生长（软组织肿块）是不良预后因素其他不良预后因素男性女性，早期（<20岁）发病主诉疼痛症状持续时间短复发边缘切除常导致复发（90%）和（或）转移（12%~29%）复发率与增加的上皮细胞间质比率和更具侵袭性的表现相关广泛切除，疗效不确定局部复发：19%死亡率：13%转移到肺部，局部淋巴结骨骼，肝脏，大脑不太常见治疗广泛切除放疗和化疗较少使用筛查晚期转移需要长期随访复发迟至7年，术后27年转移        诊断要点关注点有人认为造釉细胞瘤，OFD样造釉细胞瘤和OFD属于相似疾病谱经常报道病灶边缘切除最初报告为OFD或OFD样造釉细胞瘤，导致侵袭性复发并被重新分类为造釉细胞瘤组织病理学，超微结构和细胞病理学表明它们密切相关从OFD到造釉细胞瘤，染色体畸变渐进复杂其中，只有造釉细胞瘤会转移提示多步的肿瘤转化报告提示由于OFD和造釉细胞瘤不能完全通过影像鉴别，因此应报告两种病变的可能应仔细检查组织，以确定个案在这个疾病谱的位置