Nat Comm |大规模的神经解剖学研究揭示了198个基因与小鼠大脑形态发生的关系

推荐：江舜尧

编译：胜寒

编辑：马莉

法国伊基希遗传学和分子细胞生物学研究所Stephan C. Collins等人于2019年8月1日在《Nature Communications》发表题目为《Large-scale neuroanatomical study uncovers 198 gene associations in mouse brain morphogenesis》的文章，该项研究对1566个遗传突变体系中的神经解剖学缺陷进行系统准确的评估，有助于深入了解神经发育和精神疾病相关的生物学机制。

文章摘要

脑形态发生是促进高阶认知的重要过程，然而其生物学基础在很大程度上还是未知的。在这里，我们对1,566个突变小鼠系中的118个神经解剖学参数的进行了分析，鉴定出198个基因，这些基因主要影响与大脑连接相关的结构，其破坏会产生神经解剖学表型（NAPs）。功能相似的NAPs基因组参与涉及细胞骨架，细胞周期和突触等途径，显示出明显的胎儿和后天脑表达动力学，重要的是，它们的异常可以产生趋同表型。目前已知有17％与认知功能障碍有关的小鼠NAPs基因是人类特有的直系同源基因。而剩下的83％构成了大脑结构中的庞大基因库，有助于小鼠NAPs基因及其通路的大规模研究。这项工作不仅为人类遗传研究提供了补充资源，也能够预测更多可能参与哺乳动物大脑形态发生的基因。

文中重要图片说明

图1 |  NAPs基因的鉴定

图2 |  突变对大脑结构的影响

图3 |  预测小鼠NAPs基因对人类的毒性

图4 |  NAPs基因的功能表征及其人类直系同源基因

图5 |  人类基因模块的功能表征