Leber遗传性视神经病变是一种罕见的母系遗传疾病,其特征表现是以单眼亚急性视觉丢失(包括视力与色觉)为起始、通常数月后对侧眼出现相似表现。线粒体DNA突变引起呼吸链氧化磷酸化异常,使得ATP合成受阻、氧自由基增加,从而引起视网膜神经节细胞功能异常,最终导致视神经病变。
艾地苯醌是一种强效的抗氧化剂,可促进线粒体呼吸链的电子转移,从而恢复ATP合成。艾地苯醌治疗Leber遗传性视神经病变的个例报道,最早见于1992年Lancet杂志。此后,陆续有研究报道艾地苯醌对Leber遗传性视神经病变的积极疗效。直到2015年,欧洲药品管理局批准了艾地苯醌在密切监测的情况下可用于治疗Leber遗传性视神经病变。至今,艾地苯醌仍是治疗Leber视神经病变的唯一有效的药物。
关于艾地苯醌使用的国际共识
治疗启用时间:艾地苯醌应尽早(发病1年以内)以900mg/天的剂量进行治疗
治疗起效定义标准:最佳矫正视力改善≥0.2 LogMAR+自动视野检查
随访间隔:亚急性期以及动态期患者(发病1年以内)以每3个月1次为起始随访频率,次年建议半年1次随访,此后每年1次随访
治疗维持时间:900mg/天的艾地苯醌应至少使用1年以评估疗效
治疗预后:较年轻的患者以及ND6突变类型的患者与较好的预后有关
注:慢性期Leber遗传性视神经病变(发病1年以上)无明显证据推荐采取治疗
艾地苯醌的使用,约6成Leber遗传性视神经病变患者显示积极治疗反应
但值得注意的是,研究中Leber遗传性视神经病变患者的视网膜神经节细胞层以及神经纤维层均显示不可逆性的变薄。
小结
参考资料:
2. JudithA M van Everdingen, et al. Clinical outcomes of treatment with idebenone inLeber's hereditary optic neuropathy in the Netherlands: A national cohort study.ActaOphthalmol. 2022 Apr 8. doi: 10.1111/aos.15153.
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