美国是第一个根据1983年《孤儿药法案》实施开发治疗罕见病药物政策的国家，并且自那以来通过该途径批准了大多数药物。美国食品药品监督管理局（FDA）将孤儿药定义为治疗影响美国20万人以下的疾病，或在FDA批准后7年内无法盈利的药物。孤儿药从药品批准后开始获得7年的市场独占权，即使在这7年的垄断期满后，新的竞争对手也不能在没有证明他们的药物优于现有药物的情况下进入市场。
《孤儿药法案》在推进美国罕见病治疗方面取得了成功，也促进了罕见病药物的研发。在过去的十年里，中国也出台了促进罕见病药物研发的政策。国家药品监督管理局2017年发布的《关于鼓励药品创新优先审评的意见》明确了包括罕见病药物在内的18类优先审评，加快了罕见病药物和其他临床急需药物的审批。2019年《中华人民共和国药品管理法》和2020年《药品注册规定》强化了这一政策。最近，国家药品监督管理局于2022年发布的《罕见病药物临床研发指南》对罕见病药物的试验设计提出了详细建议。据保守估计，罕见病在中国至少影响1000万人，在全球影响3.5亿人。到2020年，孤儿药的全球销售额预计将达到1760亿美元，几乎占药品总销售额的20%。
在过去十年中，中国在罕见病药物研发方面发生了巨大的变化。从2012年到2022年，全球和中国临床前和临床开发中的罕见病药物数量有所增加。在过去五年中，中国正在研制的罕见病药物数量大幅增加，年均增长率为34%，而全球在研药物的增长率为24%。截至2022年底，中国共有840种罕见病药物正在研发中，其中412种（49%）处于临床前阶段。对于所有已批准试验新药（IND）申请的药物，206种（25%）药物已处于I期，152种（18%）药物已进入II期，56种（7%）药物已进入III期，14种（2%）药物处于预注册阶段。相比之下，截至2022年底，全球有5215种罕见病药物正在开发中，每个开发阶段的分布相似。
对所有罕见病药物的分析显示，肿瘤学是全球和中国最活跃的治疗领域，占全球的43%，占中国的71%。深入研究肿瘤学领域的个别适应症，中国前六大适应症与全球适应症相似但不完全相同。非霍奇金淋巴瘤、胰腺癌、骨髓瘤、急性髓细胞性白血病和卵巢癌出现在前六位，而全球前六位中的胃癌在中国不被视为罕见肿瘤，这与这些疾病发病率的差异一致。
除肿瘤学外，全球第二大治疗领域是神经系统疾病（12%）、呼吸系统疾病（8%）、消化系统/代谢系统疾病（7%）和免疫系统疾病（6%）。值得注意的是，中国的关注点不同，在中国开发的所有药物中，只有4%用于神经疾病，2%用于消化道/代谢性疾病，这些领域可能存在大量未满足的医疗需求。近年来，在中国国家罕见病登记系统的支持下，神经和代谢性罕见病临床队列的建立一直在收集更多信息，以促进这些领域的药物开发。
过去五年来，中国对罕见病药物开发的支持政策促进了该领域的医疗创新，中国罕见病药物研发队伍中的药物数量迅速增加。与全球的研发相比。在治疗领域、药物类型方面具有一些不同的特点。在国家激励和监管改革的持续帮助下，中国罕见病药物开发有望在未来持续增长。
参考文献：
1.Trends in rare disease drug development. Nat Rev Drug Discov.2023 Nov 6.
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