RB基因
在视网膜母细胞瘤研究中发现
视网膜母细胞瘤:
家族性视网膜母细胞瘤:患儿年龄小,双侧发病较多
散在性视网膜母细胞瘤:发病率很小,发病晚,多为单侧
RB基因定位于染色体13q14,其纯合型丢失见于所有视网膜母细胞瘤;RB基因丢失或失活还见于膀胱癌、肺癌、乳腺癌和骨肉瘤等
RB基因在调节细胞周期中起重要作用:
G1期,cdk/4/6活化后,龠支蛋白包括RB磷酸化,RB与转录因子E2F家族成员结合,阻止E2F转录活性。cdk4/6使RB磷酸化,RB与E2F解离,E2F刺激S期基因转录,包括S期所需的cyclin A等。
一些 DNA肿瘤递减系列的致癌蛋白如HPV的E7,通过与RB蛋白结合并抑制其活性导致肿瘤发生
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