Gaucher病:溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积症,常染色体隐性遗传病
β葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因突变导致GBA活性缺乏,葡萄糖肛膜不能被水解,贮积在肝、脾、骨等器官内巨噬细胞的溶酶体以及脑组织中。𦮻体积大,直径可达10㎛,细胞质呈皱纸样称Gaucher细胞。
Ⅰ型Gaucher病(慢性非神经病变型):学龄前儿童多见。GBA活性低细胞聚集致骨皮质减少,灶性溶骨曾一度及骨坏死,患者出现骨痛、贫血、血小板病砂及肝脏、脾脏肿大;
Ⅱ型Gaucher病(急性婴儿神经病变型):肝脾肿大、贫血,神经系统症状明显,出现抽搐、惊厥、意识障碍及痴呆,常在2岁前死亡
Ⅲ型Gaucher病(慢性神经病变型):病程较慢
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