Gaucher病：溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积症，常染色体隐性遗传病
β葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因突变导致GBA活性缺乏，葡萄糖肛膜不能被水解，贮积在肝、脾、骨等器官内巨噬细胞的溶酶体以及脑组织中。𦮻体积大，直径可达10㎛，细胞质呈皱纸样称Gaucher细胞。
Ⅰ型Gaucher病（慢性非神经病变型）：学龄前儿童多见。GBA活性低细胞聚集致骨皮质减少，灶性溶骨曾一度及骨坏死，患者出现骨痛、贫血、血小板病砂及肝脏、脾脏肿大；
Ⅱ型Gaucher病（急性婴儿神经病变型）：肝脾肿大、贫血，神经系统症状明显，出现抽搐、惊厥、意识障碍及痴呆，常在2岁前死亡
Ⅲ型Gaucher病（慢性神经病变型）：病程较慢
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