| 抗体名称 | 阳性部位 | 突变后蛋白的表达 | 代表疾病 |
| c-myc | 细胞核 | 增高 | Burkitt淋巴瘤 |
| CD117/C-kit | 细胞质/膜 | 增高 | GIST |
| DOG1 | 细胞质/膜 | 增高 | GIST |
| PDGFRa | 细胞质/膜 | 增高 | GIST |
| EP-CAM | 细胞质/膜 | 缺失 | Lynch syndrome |
| MLH-1 | 细胞核 | 缺失 | Lynch syndrome |
| MSH-2 | 细胞核 | 缺失 | Lynch syndrome |
| MSH-6 | 细胞核 | 缺失 | Lynch syndrome |
| PMS-2 | 细胞核 | 缺失 | Lynch syndrome |
| INI-1 | 细胞核 | 缺失 | 大多数恶性横纹肌样瘤(包括儿童中枢神经系统不典型踦胎瘤/横纹肌样瘤)和上皮样肉瘤中该基因失活。肾髓样癌、上皮样恶性神经鞘瘤、肌上皮癌、骨外黏液样软骨肉瘤等肿瘤中也被发现存在INI1缺失 |
| P53 | 细胞核 | 增高 | 多种肿瘤 |
| nm23 | 细胞质 | 缺失/减少 | 多种肿瘤转移与复发 |
| H3K27me3 | 细胞核 | 缺失/减少 | 儿童后颅窝管膜瘤 |
| SDHB | 细胞质 | 缺失 | 儿童型GIST |
| ALK | 细胞质/膜/核 | 增高 | 肺非小细胞肺癌、间变性大细胞淋巴瘤，炎症性肌纤维母细胞 |
| EGFR L858R | 细胞质 | 增高 | 肺腺癌 |
| PTEN | 细胞核/质 | 缺失 | 高级别子宫内膜样癌、胶质细胞瘤、前列腺癌、黑素瘤、乳腺癌等 |
| STAT6 | 细胞核 | 增高 | 孤立性纤维性肿瘤/血管外皮细胞瘤 |
| BRAF V600E | 细胞质 | 增高 | 黑色素瘤、甲状腺乳头状癌、多形性黄色星形细胞瘤、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、卵巢交界性肿瘤、胶质瘤、结肠癌和毛细胞型星形细胞瘤 |
| APC | 细胞质 | 缺失 | 家族腺瘤性息肉病 |
| BRCA-1 | 细胞核 | 缺失 | 家族性乳腺癌和卵巢癌 |
| BRCA-2 | 细胞核/质 | 缺失 | 家族性乳腺癌和卵巢癌 |
| IDH1(R132H) | 细胞质 | 增高 | 胶质瘤 |
| EGFR VIII | 细胞质/膜 | 增高 | 胶质母细胞瘤、乳腺癌、结直肠癌、肝癌等 |
| β-Catenin | 细胞质/膜/核 | 核表达 | 结肠癌、肺癌、前列腺癌、食管癌、乳腺癌、卵巢癌、子宫癌、家族性腺瘤息肉病、胰腺实性假乳头状瘤等。高水平核阳性见于带样纤维瘤病、孤立性纤维性肿瘤、滑膜肉瘤和子宫内膜间质肉瘤以及癌肉瘤。 |
| ATRX | 细胞核 | 缺失 | 弥漫型星形细胞瘤 |
| H3K27M | 细胞核 | 增高 | 弥漫型中线胶质瘤和毛细胞星型细胞瘤 |
| E-Cadherin | 细胞膜 | 缺失/减少 | 乳腺小叶癌 |
| Rb | 细胞核 | 缺失/突变 | 视网膜母细胞瘤、乳腺癌、前列腺癌、小细胞肺癌、梭形细胞脂肪瘤、多形性脂肪瘤和一些肉瘤等 |
| Cyclin D1 | 细胞核 | 增高 | 套细胞淋巴瘤 |
| DPC4 | 细胞核/质 | 缺失 | 胰腺癌、急性髓性白血病、卵巢癌、结肠癌和乳腺癌等 |
| CDK4 | 细胞核/质 | 增高 | 脂肪肉瘤 |
| MDM2 | 细胞核 | 增高 | 脂肪肉瘤 |
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