2021年11月，文女士（化名）上呼吸道感染后，出现双足底麻木、发凉，3个月后，又出现双下肢无力，行走数百米需休息的症状。当地医院按“腰椎病”治疗无效。
又过了一段时间，文女士发现病情进一步加重，抬头、梳头都很困难，甚至吃饭咀嚼、吞咽都感到非常费力，又去了多家医院仍找不到病因。
医生怀疑是肌炎，给文女士用激素及免疫抑制剂治疗，症状不轻反而加重。
02 看似简单却诊断困难的脂质沉积性肌病
几经辗转未果，过了一段时间，文女士来到西安市人民医院（西安市第四医院）脑科病院就诊，康娟主任医师接诊后进行系列检查，发现文女士四肢无力，肌酶升高：乳酸脱氢酶2198 U/L，肌酸肌酶897 U/L，血清肌酸激酶及乳酸脱氢酶都升高，且二者升高不成比例；肌电图呈现肌源性损害，双下肢肌肉磁共振提示双侧臀肌及大腿后侧肌群萎缩。
看到这些检查指标，康娟主任团队初步诊断脂质沉积性肌病，团队果断决定给予维生素B2治疗；同时安排了关键性诊断方法：肌肉组织病理活检。
（双下肢肌肉MR像）
不出所料的是，结果正如康娟主任初步判断，肌肉病理活检结果完全符合脂质沉积性肌病改变。
文女士最终被诊断为核黄素反应性脂质沉积性肌病(晚发型多酰基辅酶A脱氢酶缺陷型)，经过一周治疗后，她抬头、肢体活动、咀嚼无力明显减轻，复查肌酶明显回落。
（ 光镜下：HE染色；油红染色 ）
（ 电镜图 ）
文女士激动地说，想不到一年前因为一个小感冒居然引发这么罕见的疾病，更想不到的经过康娟主任团队的诊治，这么普通又便宜的药物居然治好了！
03 什么是脂质沉积性肌病？
它属于遗传性肌肉病，是由长链脂肪酸代谢障碍，导致异常增多的脂肪在肌纤维中沉积而引起的一种肌病。
该病在临床上较少见，临床表现为运动不耐疲劳，稍稍运动后很容易出现肌肉无力和肌肉疼痛，休息后可缓解，重症患者可见肢体近端和躯干肌肉萎缩,血清肌酶明显升高，临床上常被误诊为重症肌无力、多发性肌炎、进行性肌营养不良、糖原累积病等，确诊需要肌肉活检及基因分析。
治疗需要根据其类型，确定具体的处理方案。脂质沉积性肌病主要包括晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷(MADD)、原发性系统性肉碱缺乏(PCD)、单纯肌病型中性脂肪沉积症(NLSDM)、中性脂肪沉积症伴鱼鳞病(NLSDI)。
在我国LSM中最为常见的病因是晚发型MADD，约占患者总数的90%，多数患者单独采用核黄素治疗有确切疗效。
西安市人民医院（西安市第四医院）航天院区脑科病院，在刘卫平院长的带领下，认真诊治常见病，勇于进取，完成高难度的脑科手术、脑脊髓血管病介入治疗，同时开展肌肉、神经、皮肤活检等特色诊疗技术，在疑难罕见病的诊治中积累丰富的经验，吸引大量患者前来就诊，未来，脑科病院将不断努力，关爱罕见病患者和家庭，给患者带来更多福音！
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