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父母都没有问题,可生出来的孩子确存在手足畸形!真相究竟是什么

小时候常听家里的长辈们提起:“龙生龙,凤生凤,老鼠的儿子会打洞”!关于遗传,在没学医以前,总觉得长辈们说的很对;可在学医之后,就摒弃了他们的那种说法。的确,在生物遗传方面,存在长辈们的这种说法,但实际上却有些不同。

作为一名手外科的医生,在平日的门诊上,有接触过很多大大小小的患者。有的家庭,遗传情况很明显,不仅孩子有,家长也有,甚至是三代人都存在这种问题;有的家庭,遗传很不很可能是基因突变所致!

造成手足畸形的原因有哪些?

其实,造成手足畸形的原因,医学界还没有完全弄清楚。一般认为,可能是遗传因素导致、胚胎所处的环境因素所致或者是二者共同作用所致,它们的几率分别约为:20%、20%和80%。

遗传因素有哪些特点?

遗传因素包括染色体异常和基因突变,10%~15%的手部先天性畸形由基因突变引起。手部先天性畸形多为单基因遗传,遗传方式有常染色体显性或隐性遗传和伴性遗传。通过细胞染色体的遗传基因,将畸形遗传给下一代,是手部先天性畸形发生的主要原因,常见于常染色体显性遗传,其遗传规律有以下5种特点:

① 致病显性基因在第1~ 22对常染色体中。

② 遗传与性别无关,家族中男女的患病机会均等。

③ 每一代都有患者出现,即家族中连续几代患病。

④ 如果患者与正常人结婚,其子女的患病概率为50%;如果配偶双方均为患者,其子女的患病概率则高达75%。

⑤ 同一基因型的不同个体虽然都患病,但病情的严重程度不同。

环境因素是如何导致的?

在讲述这个以前,大家首先要了解一下胚胎手部发育的基本规律。

以上肢发育为例,上肢发育的主要在胚胎早期,即第3周至第8周的时间,上肢及手已基本形成。因此,在怀孕的前2个月,夫妻俩一定要多加注意。

常见的环境因素里,这6种一定要多加注意:

1. 孕妈出现营养不良

如果孕妈缺乏铜、碘及维生素A维生素B2维生素D等营养元素,可导致胎儿畸形。

2. 化学因素

许多药物都有致畸作用,如:抗生素、避孕药、抗癌药、镇静剂(特别是沙利度胺)等。孕妈在早期一定要多加注意,尽量避免自行用药。如果确实需要进行治疗,应咨询专业医生的建议。

除此以外,有机汞、杀虫剂、吸烟、二手烟等也都是常见的致畸因子。

3. 放射线影响

X 线照射、核辐射的影响等,均可引起肢体畸形。

4. 内分泌因素

糖尿病孕妇由于代谢产物的影响,可使胎儿先天性畸形的发生率增加5~7倍。

5. 病毒感染

如果怀孕早期,有感染过巨细胞病毒、亚洲流感病毒等都有可能造成胎儿出现畸形。

6. 创伤

如果孕妈在早期受到严重创伤,同样有可能会对胎儿发育造成影响。

预防胎儿出现畸形不是小事,需要夫妻双方以及整个家庭的共同努力。如果等宝宝出生后仍存在畸形问题,可以前往正规医院寻求专业医生的帮助!

我在好大夫里分享过很多手足畸形相关案例和科普内容,有需要的家长可以在好大夫搜索“陈江海”在线问诊。

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