GWAS其实已经是二十多年前的科研热点了，当时基本上各个疾病都被刷了一遍CNS文章，就跟十年前的多组学，五年前的单细胞一样，做第一个吃螃蟹的人只需要勇气和财力，并不需要太多的科研创新性。
既然绝大部分疾病都是有了自己的GWAS研究，就有专门的数据库做收集整理了， NHGIR 还专门为它开辟了专栏来介绍，https://www.ebi.ac.uk/gwas/downloads , 下载这个GWAS相关所有的数据：
截至目前（2023年03月15日15:28:14）为止 , 可以看到刚刚下载的这个文档有 接近50万 行的数据，涉及到 5521 篇pubmed数据库的GWAS文献 ：
cat gwas_catalog_v1.0-associations_e109_r2023-03-11.tsv| cut -f 2,5|sort -u |wc
5521
各种期刊杂志都发过GWAS的文章， 简单的摸索一下这个文本文件，按照杂志排序：
cat gwas_catalog_v1.0-associations_e109_r2023-03-11.tsv| cut -f 2,5|sort -u |cut -f 2 |sort |uniq -c |sort -k 2 -nr|head
634 Nat Genet
307 Nat Commun
299 Hum Mol Genet
229 PLoS One
228 PLoS Genet
149 Sci Rep
127 Mol Psychiatry
121 Am J Hum Genet
81 Transl Psychiatry
65 Nature
可以看到最喜欢发GWAS研究的还是《Nat Genet》杂志，虽然总共有5521 篇pubmed数据库的GWAS文献，但是实际上就710种杂志。
在《生信菜鸟团》公众号，有一个GWAS专题的
前面已经提到了很多GWAS的文章都是发表在顶刊上面，比如：国际多中心研究团队表示，在对欧洲及东亚血统100204例结直肠癌病例、154578例对照进行全基因组关联荟萃分析后，研究团队确定了155个与结直肠癌风险相关的高置信度效应基因，这些基因极有可能成为结直肠癌预防及治疗的潜在靶点。这一重磅成果以“Deciphering colorectal cancer genetics through multi-omic analysis of 100,204 cases and 154,587 controls of European and east Asian ancestries”为题发表于遗传学顶刊《Nature Genetics》上。
其实就相对于是数据库注释，因为很容易去搜索拿到各个疾病的GWAS相关基因，然后就可以去对应疾病的单细胞转录组数据降维聚类分群后的结果里面看看是否有富集，比如：2020的《NATURE》文章：《Cells of the human intestinal tract mapped across space and time》，就是做了人类的正常肠道相关组织的单细胞 图谱后，就顺理成章的看看 Cell-type enrichment analysis for IBD-GWAS genes，其实还可以看看肠癌相关的GWAS基因是否有富集。富集的方法学是：
但是这个分析好像是作者并没有详细的解读或者说可视化结果。其实可以参考：单细胞水平看生存分析相关基因
去，https://www.ebi.ac.uk/gwas/downloads , 下载这个GWAS相关所有的数据，然后任意选择一个癌症，拿到疾病对应的gwas基因后，针对该癌症任意找到一个单细胞转录组数据集降维聚类分群后，可视化拿到了 gwas基因或者这个基因集合的打分。参考：单细胞水平看生存分析相关基因
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