外显子测序被Science评为年度十大突破的时候你在做什么

科研热点就是这样，两三年就换一批，抢热点大概率上就是摘那些低垂的果实。

相信大家这两年都见证了单细胞测序的火爆，不管是紧锣密鼓的CNS文章，还是雨后春笋般的培训班。单细胞的光环太多了：

2013年，《Nature Methods》杂志将单细胞测序列为年度技术。
2013年，《Science》杂志将单细胞测序列为年度最值得关注的六大领域榜首。
《Science》杂志的2018 年十大科学突破，单细胞测序榜上有名。
《自然-方法》2019年度技术：单细胞多模态组学

2009年单细胞技术就出来了，2013年大家公认了它的潜力，但是直到2018-2019单细胞才成为热点，CNS文章爆炸，这就是科研市场周期。这个时期我也陆陆续续写了一千多篇教程，创立了《单细胞天地》这个公众号，并且制作了两个视频：

全网第一个单细胞课程（免费基础课程）

免费学习地址在B站：https://www.bilibili.com/video/av38741055 ，欢迎提问弹幕交流！
务必听课后完成结业考核20题：https://mp.weixin.qq.com/s/lpoHhZqi-_ASUaIfpnX96w
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技能树出品的第二个单细胞课程（进阶课程，仍然免费）

详情请自行阅读介绍 https://mp.weixin.qq.com/s/bLfO-8ri_SNUepGs4UwRQw
本课程长期答疑文档，https://docs.qq.com/doc/DT0FxbEpHYU5ZVlpu

因为课程涉及到知识点太多，所以我拆分成为了5个子课程，欢迎B站提问弹幕交流！全部链接是：

「生信技能树」单细胞进阶数据处理之文献导读，链接是：https://www.bilibili.com/video/BV17f4y1R7N8
「生信技能树」使用10X单细胞转录组数据探索免疫治疗，链接是：https://www.bilibili.com/video/BV1xD4y1S74P
「生信技能树」单细胞基因组数据拷贝数变异分析流程，链接是：https://www.bilibili.com/video/BV1Yf4y1R75R
「生信技能树」云服务器处理单细胞转录组数据，链接是：https://www.bilibili.com/video/BV154411Z7DU
「生信技能树」使用Smart-seq2单细胞转录组数据探索小鼠性腺发育，链接是：https://www.bilibili.com/video/BV1454y1q77Z

实际上可以很轻松的做出预言，单细胞热点已经过去了，砸钱花CNS的好日子到头了，接下来单细胞转录组就跟普通转录组一样，飞入寻常百姓家，价格暴跌，建库2000，测序3000，不考虑通货膨胀的话。详见：你还在花三五万做一个单细胞转录组吗？

外显子测序技术也是如此

但是不知道有多少人记得2010年时候，外显子测序被Science评为年度十大突破。彼时，测序费用高昂，如今（2020年下半年）不到4000元的人全基因组测序在那个年代（2010）可不就是现在单细胞这样的四五万一个样本呢，而那个时候的外显子测序让广大想研究人类疾病突变机理的科学家有了选择，毕竟真正的外显子区域占比全基因组就1%~2%，相当于费用也是降到全基因组的不到十分之一。

我们可以稍微回顾一下外显子测序这个技术的科研和临床转化历史，就可以预见单细胞未来十年的走向！

外显子技术的科研爆发期

主要是被TCGA计划给摘果实了，各种各样的癌症队列的大样本量外显子数据分析结果都发表了CNS，然后中国地区也有一些队列。

因为时间和精力的关系，我没办法亲自把那么多知识点细节整理出来，所以：生信技能树知识整理实习生招募，长期通知，感兴趣加入我们生信技能树创作队伍的联系我哈！

如今外显子这样的捕获测序已经走入临床

最近大出风头的两个上市公司：上海燃石医学以及北京泛生子科技主打的肿瘤相关基因检测，其实就是捕获基因测序，几百个基因的panel。而这些panel里面的基因的确定，就是这10多年各个队列的成果的总结。

再比如haplox的各种突变检测的测序套餐：

期待单细胞走入临床

科研已死，临床当立！

B站免费的多个NGS组学系列实战视频教程是：

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