随着荧光PCR技术的检测产品的增多，其所暴露的问题也是逐渐增多，前端时间临床症状明显，但核酸检测多次阴性病例的出现，甚至开始有医生呼吁采用CT影像学结果来确诊分流病人。
核酸检测的靶标是病毒的RNA，针对遗传物质进行检测，传统PCR技术产品在设计产品的时候通常会选择局部特异性的核酸片段作为靶点。
比如针对新型冠状病毒检测，WHO推荐的三个位点和国家疾控推荐的两个基因位点，都是选择的特异性片段，获取病毒的全基因组数据进行分析，很难通过PCR检测办到。
RNA病毒较容易发生基因突变，而突变往往引起病毒致病力和耐药性改变，甚至影响病毒的PCR检测，如果能够及时获取样本中某种病毒的全基因组序列，那么在分析其流行病学将发挥重大的价值。
杰毅生物是一家基于新一代基因测序与基因编辑技术的科技创新公司。该公司由细胞分子生物学专业的王珺博士和大健康产业资深投资人钟杰联合发起创立。
王珺博士曾为贝瑞和康创始团队成员,先后负责无创产前检测NIPT项目研发、产业化并获得中国首个基于NGS产品注册证,是中国第一批NGS技术应用的实践者。
钟杰,浙江大健康产业基金合伙人,曾为迪安诊断的核心团队之一,参与建成中国数量最多的独立实验室网络、规模最大的IVD分销体系,负责完成迪安诊断IPO等。
根据各个机构公布的数据，新型冠状病毒全基因组序列全长29847bp，是基因组序列最长的病毒之一。
疫情发生后，达摩院算法专家顾斐博士立即奔赴浙江省疾控中心，第一时间针对新型冠状病毒基因进行特征分析，并推出多个算法模型。
在序列比对过程中，达摩院对算法增加了分布式设计，有效提升比对效率；在病毒序列拼接阶段使用分布式设计的de Bruijn图算法，变异病毒也能精准检测。
浙江的全基因组检测分析平台由浙江省疾病预防控制中心、阿里达摩院医疗AI团队和杰毅生物技术公司共同研发。
浙江省疾控中心基因测序负责人孙逸博士表示：“该平台基于阿里云的强大算力与达摩院新算法可以为病毒的解析提供支撑，基于该平台，未来还可以在短时间内将检测范围覆盖整个确诊病例，也为后续疫苗与药物研发打下了坚实基础。”
疫情发生之后，阿里达摩院组建了十余人团队，针对新冠病毒基因的特征进行了分析，决定采用分布式设计的分析算法，并基于蛋白质数据库（PDB）等公共数据集的数据进行算法的优化训练。
顾斐说，在病毒序列拼接完成后，通过设BiLSTM+DNN的方式训练模型还可以在还可以15-30分钟内预测病毒蛋白二级结构。
而且， 达摩院还在研究基于序列的蛋白质三维结构预测模型以及药物筛选模型，为药物研发贡献技术能力。
高通量测序平台还能有效防止病毒变异产生的漏检，并精准检测出可能存在的病毒变异情况，为后续疫苗与药物研发提供支撑。
该平台采用不同于核酸检测方法的全基因组检测技术，对疑似病例的病毒样本进行全基因组序列分析比对，能够有效防止病毒变异产生的漏检，并将原需数小时的全基因分析流程减少到半小时，大幅提高疑似病例的确诊速度和准确率。
在卫建委新发布的新型冠状病毒诊疗方案（试行第五版）当中，将基因测序的结果作为确诊的依据之一，而浙江省疾控研发的这套新型冠状病毒基因测序分析系统，把原来12个小时的工作量在半个小时内完成，或将为新型冠状病毒病原学检测提供新的路径，而据可靠消息报道，浙江或将首先推广此类技术应用于一线防控。
本文参考资料，动脉网、蛋蛋赞、浙江省疾控中心微网、杰毅生物等渠道，在此表示感谢。文中内容经引用修改与原文略有出入，仅代表作者锁炎的观点，如有任何疑问请联系本平台予以解答，转载需注明出处、作者及参考资料来源。
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