在临床实践中，肾脏病的诊断和检测是主要是以临床参数为基础的，并非所有的肾脏病患者都能明确诊断，在很多患者中进行性肾功能损害的确切原因仍然不明，往往在病程中诊断得太晚，减少了早期治疗干预的机会，基因检测可能有助于解决这一不足。在过去的十年里，肾脏遗传学领域方面取得了实质性的进展，但基因检测的使用率并没有达到应有的水平。
肾脏病领域建立基因检测是非常重要的。
首先，在精准医疗时代，分子遗传检测可以提供准确的诊断，从而促进个性化治疗和预后。
第二，在某些情况下，接受分子诊断可以避免侵入性肾活检的需要，特别是在肾活检仍然不能提供信息的情况下。
第三，在家族性肾病的病例中，分子遗传学可以对有风险的家庭成员进行遗传咨询和筛选，这对于做出明智的决策至关重要，尤其是在活体相关肾脏捐赠的情况下。为有遗传肾病风险的夫妇提供遗传咨询和生育选择的指导。
最后，建立慢性肾脏病(CKD)患者的单基因致病机制，不仅可以深入了解疾病发病的途径，还可以建立基因特异性动物模型，使我们能够对有关特定基因的功能、特定基因突变的结果以及基因之间的相互关系进行研究 。目前大约500种单基因CKD病因已被确认，这解释了30%的儿童病例和5-30%的成人病例。在精准医疗时代，了解基因检测在疑似遗传性肾病患者身上的效用对诊断和预后有重要意义。对CKD患者单基因病因的检测可为患者及其家属提供分子遗传学诊断，并为CKD的个体化治疗策略开辟道路。
虽然大部分慢性肾脏病不是遗传病，然而大部分肾病病种中，基因问题是病因之一，有些肾病病种属于遗传病，往往较为难治。2018年《新英格兰医学》杂志等学术期刊先后发表了高水平大样本的研究证实，大约10%~20%的慢性肾脏病（包括儿童与成人）由基因突变所引起。涉及肾脏的遗传疾病有单基因原因和多基因原因。下一代基因测序技术的出现导致了大量关于单基因对肾脏疾病诊断的贡献，包括激素抵抗型肾病综合征、先天性肾脏异常、囊性肾病、肾小管病变、Fabry病、Alport和Lowe综合征、不典型溶血性尿毒综合征、肾小管酸中毒和肾结石等。肾科医生应对肾脏的单基因疾病进行调查，因为这有助于对其进行正确的分类、告知预后、提出具体的治疗建议以及在遗传和生殖咨询方面的帮助。此外可利用单基因突变检测慢性肾脏疾病的个体化用药。新一代测序技术将表型和基因型关联分析，具备基因诊断率高、遗传异质性高、多个致病基因同时检测、能检测易漏检的拟表型基因、可发现新的致病基因等优势。大部分遗传及罕见肾脏病现阶段仍然缺乏特效治疗药物，患者预后较差。因此，要进一步提高肾脏科医师对罕见病特别是遗传肾脏病的认识和重视，“临床表型+经济高效”的基因诊断技术可提高对遗传性肾脏病的诊疗水平。随着基因测序方法的进步，特别是部分全基因组和全外显子组的测序，通过下一代测序进行有针对性的、广泛基础的基因检测，有助于肾脏疾病患者的诊断和管理。随着科研技术的提高，基因检测变得越来越普遍，成本越来越低，人们也越来越熟悉，它很可能会在将来肾脏病诊疗方面被更广泛地运用。作者：成水芹
编辑：小梁
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