我们提到:“专业人士”说地中海贫血(简称地贫)是一类珠蛋白基因缺失或者突变了,导致珠蛋白链合成减少的遗传性血红蛋白病。红细胞中的血红蛋白有两种珠蛋白组成:α-珠蛋白链和β珠蛋白链,
在中篇我们重点介绍最常见的两种α-地贫、β-地贫的基因检测报告的解读(地贫主要有α-地贫、β-地贫、δ-地贫、γ-地贫、δβ-地贫和εγδβ-地贫等)。
这是一份检测结果正常检查报告单,如何解读呢?
我们看一看检查项目:地中海贫血基因诊断
我们看报告单下方的注明:详细写了检测范围,α-珠蛋白基因共有6种类型(粉色标记)、β珠蛋白基因共有17种类型(绿色标记),换言之,就是说可以检测出这6+17=23种基因是否有问题。
我们看一看报告中间检查结果:详细描述了第1点(α-珠蛋白基因)和第2点(β-珠蛋白基因)都是未检测到…..意味着,这份结果是阴性的(这23种类型的基因都没有问题)。
我们先科普几个小知识点,以便更好地解读异常报告.
有了上面的科普小知识,我们最关心的,报告结果异常时,到底会怎样?会有什么症状?
这份报告提示:
他的6种α-珠蛋白基因检测到……基因型为--SEA/αα
看检测结果中的基因型,对照上面科普tip2表格“α-地贫的临床症状”即可清楚知悉临床表型:
--SEA/αα的临床症状是“胎儿期无临床表现,出生后多数人无症状,少数人有轻微的贫血症状”。
很简单吧,我们继续来看另一分异常报告:
检测结果:
他的17种β-珠蛋白基因检测到……为β-地中海贫血。
对照科普tip3表格“β-地贫的临床症状”即可清楚知悉轻型临床表型,“胎儿期无临床表现,出生后无贫血症状或轻度贫血”。
她的6种α-珠蛋白基因检测到……-α3.7/αα,为静止型α地贫。
她的17种β-珠蛋白基因检测到……βIVS-II-654/βn,为β-地中海贫血。
对照上面科普tip2表格“α-地贫的临床症状”即可清楚知悉临床表型,-α3.7/αα的临床症状是“胎儿期无临床表现,出生后多无贫血表现。
对照科普tip3表格“β-地贫的临床症状”即可清楚知悉轻型临床表型,“胎儿期无临床表现,出生后无贫血症状或轻度贫血”。
注意:
α-地贫基因型:--SEA/ --SEA和β-地贫中的重型都是致死性的地中海贫血,妊娠期夫妇应避免此类重型地中海贫血患儿的出生。
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