1q21.1缺失综合征的表型特征包括小头畸形（50%）、轻度智力障碍（30%）、轻度面部畸形和眼部异常（26%），其它异常包括心脏缺陷、泌尿生殖系统异常、骨骼畸形和癫痫发作（约15%）；精神和行为异常包括自闭症谱系障碍、注意力缺陷、多动障碍和睡眠障碍。
A-C患者9岁面部特点；D-E患者19岁时面部特点。表现为小头畸形，前额倾斜，拱形眉毛，扁平鼻，招风耳，耳屏及小叶发育不良，左侧唇腭裂。
根据DNA异常片段将染色体1q21.1微缺失综合征划分为两种类型：第1种为缺失I型，是指CNVs片段仅包含1q21.1远端末端区域，这种类型的患者临床表现主要有先天性心脏病、生长发育迟缓以及神经和精神性异常；第II种微缺失则涵盖较大的区域，包括1q21.1末端和TAR综合征的关键区域。血小板减少合并桡骨缺失综合征（TAR, OMIM：274000）是一种较为罕见的综合征，该病患者的主要特征往往是血小板减少合并双侧桡骨缺失。目前公认的TAR综合征的病因是由于患者染色体1q21.1区域上发生了200kb的细小缺失。
含房间隔缺损的胎儿
目前已知的染色体1q21.1微缺失综合征包含的致病基因分别是：HYDIN2，PDZK1，PRKAB2, FMO5, CHDIL, BCL9, ACP6, GJA5, GJA8以及GPR89B。GJA5和GJA8表达量异常是导致该类患者心血管异常的主要原因；HYDIN2与头围发育密切相关，其剂量不足可导致小头畸形；PDZK1基因异常表达及其周边的调控元件发生紊乱可引发先天性泌尿系统畸形。
已知1q21.1微缺失基因功能特点
1q21.1致病基因/染色体区域为：1q21.1, chr1: 145.0-146.4Mb (I型) 和chr1: 144.0-146.4Mb (II型)。变异类型为1q21.1相关区域杂合性缺失，未见单个基因变异导致本综合征的报道。检测方法包括FISH、MLPA、实时定量PCR、array CGH、SNP array和测序等方法。除少数患者因染色体平衡异位致病外，大部分患者的染色体核型分析结果均正常。
1q21.1微缺失可以是新发突变，也可以是遗传突变。资料表明18%-50%的1q21.1微缺失为新发突变。微缺失患者的父母其表型可以正常也可以异常，如果是父母是异常表型，其表型一般与他们的孩子类似，但孩子的表型往往比父母更严重。由于本病的发病原因目前还不清楚，对于不同疾病表型的治疗一般是对症支持治疗。
对家族性染色体遗传引起的病例，必须做双亲及其他亲属的核型分析。若父母染色体正常，生育1q21.1微缺失综合征患儿，虽为新发，但由于不能排除生殖细胞嵌合体，再生育建议做产前诊断，首选微阵列技术，不仅能对1q21.1区域进行检测，还可以对整个染色体组新发拷贝数变异进行检测。
