少见的脱髓鞘病变（MS和NMO)

前言：长节段受累的时候我们通常会考虑为NMOSD，但这并不绝对，3% MS病人可产生这样的改变，并且其中的一个原因为连续多个短的病灶及水肿也能产生LETM的外观。文章提到如何鉴别和诊断。NMO也可导致死亡，暴发性水肿性脑脱髓鞘不容忽视，早期诊治很关键。本文由桑老师翻译《 MS长节段脊髓炎模拟NMO》和《 NMO爆发性脑脱髓鞘》二篇病例报告，敬请阅读。

MS长节段脊髓炎模拟NMO

23岁白人女性患者同时出现长节段横贯性脊髓炎（LETM；图A.a）和左侧视神经炎。她没有显著的神经系统疾病病史，但其兄弟有MS疾病。病重时患者就诊医学研究委员会，左下肢肌力2/5，T4有一感觉平面。MRI右侧小脑中脚（图， A.b）及毗邻左侧侧脑室后角处（图，A，c）有病灶。脑脊液有寡克隆区带。间隔2个月重复检测血清自身抗体水通道蛋白-4和髓鞘少突胶质细胞糖蛋白均阴性。仅左侧视觉诱发电位有异常。诊断为血清学阴性 NM OSD，皮质类固醇治疗，但患者2个月后复发。硫唑嘌呤加激素治疗，但4个月后再次复发。复查 MRI显示长节段横贯性脊髓炎变成片段状多个短的病灶（图，B，a），并且有 2个新的脑室旁病灶，（图，B.b 和 c），比 NMOSD 更符合 MS。患者启动那他珠单抗治疗，在过去的12个月保持了无新的临床事件发生。那他珠单抗治疗的8个月中复查磁共振，确认无新的病灶。

讨论 LETM（超过3个或更多椎体节段的脊髓炎）伴视神经炎是考虑诊断NMOSD 的必要条件。相比之下，MS患者脊髓病变通常小于1个脊髓节段长度。但长脊髓炎也可以发生于MS。在2个大的患者系列研究中， 3%的MS患者可出现长节段脊髓炎。连续多个短的病灶及水肿也能产生LETM的外观。

图相续的颈髓及脑部MRI表现（A.a-c），及6个月后（B.a-c）

(A.a)：颈髓C1到C5下缘的长节段 T2 高信号。(A.b):右侧小脑中脚内的病灶。(A.c)病变毗邻左侧侧脑室后角。(B.a)颈髓的长节段横断性脊髓炎变成多个离散的短的片段样病灶。(B.b)毗邻右侧侧脑室体部的新病灶。(B.c)毗邻左侧侧脑室体部的新病灶。

这个病例中，视神经炎加上长节段脊髓炎导致NMOSD的诊断，但在事后，有几项可以支持MS而不是LETM的诊断：白种人种族、MS家族史，脑脊液寡克隆区带，MS典型的脑部病变，对硫唑嘌呤联合高剂量糖皮质激素反应差。病灶毗邻侧脑室体部（如图，B.b和c），对MS有高度敏感和特异性，超过NMOSD。那他珠单抗治疗后迅速缓解（现已知那他珠单抗与NMOSD恶化有关），这也支持复发-缓解型MS的诊断。

这一病例展示了少见的影像学上MS 模仿更少见的经典NMOSD表现。随着时间和相续的影像展现，正确的诊断变得明朗起来。缺乏水通道蛋白-4抗体，使准确区分这两种疾病变得曲折，考虑到MS的许多疾病修改治疗可以加剧 NMOSD ，因此应用常规免疫抑制剂药物有时是合理的，直到能得出更肯定的诊断。在过去十年中，神经科医生对于NMO有可能模拟MS非常敏感。但对于所有血清学阴性的NMOSD，特别是那些对治疗缺乏反应的病例，有时要考虑到MS冒充NMO的可能。

NMO爆发性脑脱髓鞘

43岁女性，有2年视神经脊髓炎病史，（有典型影像[图1]及NMO-IgG），以前用血浆置换和类固醇治疗。因出现嗜睡入院，入院时神经影像学显示为暴发性脑脱髓鞘（图2，A和 B ），虽然进行了2个疗程的血浆置换、甘露醇、高渗盐水和甲基强的松龙治疗，患者仍快速进展到脑疝（图2，C和D）及脑死亡。

图1 脑疝前5个月时的MRI，诊断NMO

（A）轴向液体衰减反转恢复图像显示非特异性T2高信号。（B）颈部矢状位短T1反转恢复显示长节段脊髓炎延伸到胸髓。

图2 爆发性脑水肿及脱髓鞘

（A）轴向T1加权增强图像双侧多发环形强化脱髓鞘病变。（B）轴向T2加权图像显示广泛的血管源性水肿。

（C）头CT弥漫性血管源性水肿，（D）环池消失，钩回疝形成。

NMO-IgG阳性脱髓鞘疾病可包括暴发性（重型）水肿性脑脱髓鞘。机制可能涉及到通过水通道蛋白-4清除血管源性水肿缺陷产生的。早期评估NMO-IgG，诊断这种不典型脱髓鞘病例，可早期积极应用类固醇、血浆置换或化疗免疫抑制治疗。（水通道蛋白具有维持正常跨膜水转运、血-脑屏障完整性和中枢神经系统内环境稳定作用）