亨廷顿病是一种罕见的遗传疾病,可导致大脑神经细胞逐渐崩溃(变性)。亨廷顿病对患者的功能能力具有广泛的影响,通常会导致运动、思维(认知)和精神障碍。
亨廷顿病的症状随时都可能出现,但通常会在人们 30 或 40 多岁时首次出现。如果在 20 岁之前患上此病,则称为青少年亨廷顿病。早年亨廷顿病的症状会有所不同,疾病的发展也会更快。
亨廷顿病通常会导致运动、认知和精神疾病,出现各种各样的体征和症状。首次出现的症状因人而异。某些症状似乎更明显或对身体机能的影响更大,不过这在整个病程中可能发生变化。
与亨廷顿病相关的运动失调可能既包括不自主运动问题,又包括自主运动受损,比如:
不自主的抽搐或扭转动作(舞蹈症)
肌肉问题,比如僵硬或肌肉挛缩(肌张力障碍)
眼球运动缓慢或异常
步态、姿势和平衡受损
言语或吞咽困难
相比不自主运动问题,自主运动受损对患者工作、日常活动、交流和保持独立等能力的影响更大。
通常与亨廷顿病相关的认知损害包括:
难以组织、排序或专注于任务
缺乏灵活性或易固执坚持某一思想、行为或行动(执拗)
无法控制冲动,可能导致情绪爆发、做事不经思考和性滥交
对自己的行为和能力缺乏认识
思维或表达思维较慢
难以学习新信息
与亨廷顿病相关的最常见精神病是抑郁症。抑郁症并不仅仅是收到亨廷顿病诊断而产生的反应。实际上,脑损伤和随后的脑功能变化导致了抑郁症。体征和症状可能包括:
易怒、忧伤或情感淡漠的感觉
社交退缩
失眠
感到疲劳并且精力不足
死亡、临终或自杀的念头反复出现
其他常见的精神疾病包括:
强迫障碍,一种以反复出现的侵入性想法和重复性行为为特征的病症
躁狂症,可能导致情绪高涨、过度活跃、冲动行为和过强的自尊心
双相障碍,抑郁症和躁狂症交替发作的病症
除上述疾病外,亨廷顿病患者常出现体重减轻,随着疾病的进展尤其会如此。
青少年患亨廷顿病的发病和进展可能与成年人略有不同。病程早期常出现的问题包括:
难以集中注意力
整体学习成绩迅速、大幅下降
行为问题
影响步态的肌肉收缩和僵硬(尤其是幼儿)
震颤或轻微不自主运动
经常跌倒或动作笨拙
癫痫发作
患上亨廷顿病后,一个人的机能水平就会随着时间的推移逐渐恶化。病情进展速度和持续时间各不相同。从疾病出现到死亡的时间通常是 10 年到 30 年。青少年型亨廷顿病通常在症状出现后 10 年内导致死亡。
与亨廷顿病相关的临床抑郁症可能增加自杀的风险。一些研究表明,在诊断之前以及当一个人开始失去独立性时的疾病中期,自杀风险更大。
最终,亨廷顿病患者在日常生活和护理方面都需要帮助。在疾病晚期,患者很可能只能躺在床上,无法说话。亨廷顿病患者通常能听懂语言,并能认识家人和朋友(但也有些人不认识家人)。
死亡的常见原因包括:
感染性肺炎或其他感染
与跌倒有关的伤害
与吞咽困难有关的并发症
如果注意到您的动作、情绪状态或心智能力发生变化,请及时就医。亨廷顿病的体征和症状可能由多种不同的疾病所致。因此充分诊断至关重要。
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