一例慢性粒细胞白血病确诊案例

作者：黄利军，广州中医药大学第三附属医院

病例简述

患者钟某某，男，55岁，因“外伤致腰痛不适两天”入院。

现病史：

患者因2天前发生车祸，随即出现胸腰部疼痛，活动受限，为进一步治疗，由急诊收入脊柱科。

体格检查：

T:36℃  P:90次/分  R:20次/分  BP:123/78 mmHg。

专科情况：

局部四诊：腰肌紧张，脊柱是后凸畸形，胸腰段棘突上压痛明显，叩击痛（+）。

辅助检查：新冠核酸检测结果阴性；彩超显示脾大。

案例经过

（一） 血常规检查：

（1）白细胞：164.06×10^9/L上升，迈瑞7500血细胞分析仪器报警显示异常、散点图异常：见图1。

图1   血球分析仪报警及白细胞散点图

图2   血球分析仪参数异常分析

由于标本触犯血常规复检规则，7500血球分析仪自动复检并启动推片染色，人工镜检进行白细胞分类。

图3  外周血涂片瑞士染色（x1000）

血涂片镜下可见白细胞极度增多，外周血可见原幼细胞22 %，有明显核左移现象，发报告如下并致电临床报危急值，建议完善外周血形态学检测及骨髓细胞学等其他检查。

（3）血常规报告：见图4。

白细胞：164.06×10^9/L上升；原幼细胞：22 %；红细胞：3.70×10^12/L下降，血红蛋白：114g/L下降，血小板：617x1O^9/L上升，嗜酸性粒细胞数：13.12×10^9/L上升，嗜碱性粒细胞数3.28×10^9/L上升，详细结果：见图4。

图4   血常规报告

（4）外周血细胞形态学检查：见图5。

图5 外周血形态学报告

(5)血清生化检查：见图6。

1. 乳酸脱氢酶（LDH)：914.0U/L上升；

2． 羟丁酸脱氢酶（HBDH）622U/L上升；

3． 缺血修饰白蛋白(IMA）85.4U/mL上升,详细结果见图6。

图6   生化检查

（6）凝血四项检查:见图7。

图7   凝血检查

其他检查：

（1）白血病CD系列检测（28CD）：见图8。

图8    流式细胞术检测结果

（2）骨髓细胞学检查：见图9。

镜下描述：

镜下可见骨髓有核细胞增生极度活跃，其中粒细胞比例占85.6%，以中晚幼粒及杆状核粒细胞为主，各阶段细胞可见，易见嗜酸、嗜碱性粒细胞，其中红系细胞比例占10.4%，淋巴细胞，单核细胞正常。

诊断意见：慢性粒细胞白血病。详细结果见图9。

图9   骨髓细胞学报告

（3）BCR/ABL1融合基因检测：见图10。

图10    BCR/ABL1融合基因检测结果

结果显示P210阳性（+）；BCR-ABL融合基因类型为P210型，检查结果为阳性，表明存在P210型融合基因。

（4）骨髓活检：见图11。

图11    特殊染色

镜下描述：

1.骨髓有核细胞增生明显活跃（造血容量约70%，粒红比显著增大，未见典型ALIP及热点现象；

2.粒系各阶段细胞均明显增生，以偏成熟阶段细胞为主，易见嗜酸性粒细胞；

3.可见少量幼红细胞；

4.巨核细胞数量增多，多为胞体较小/分叶少巨核细胞；

5.淋巴细胞散在少见；

6．骨髓间质可见胶原纤维化，未见骨硬化；

7．形态符合慢性粒细胞白血病。

（5）免疫组化：

CD34散在少（+）、TdT（-）、CD117散在少（+）、MP0粒细胞多（+）、CD33粒细胞多（+）、CD3散在（+）、PAX-5散在少（+）、CD68R散在（+）。

结合上述检测，患者确诊为：胸椎骨折合并慢性粒细胞白血病（MF-1级）。

案例分析

1、患者外周血白细胞明显增多，达到了164.06×10^9/L)，以粒细胞为主，占白细胞分类的85%，其中原幼细胞占22%，另外嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞增多。以上结果符合慢性粒细胞白血病血象。

2、生化结果中的乳酸脱氢酶（LDH)：914.0U/L和羟丁酸脱氢酶（HBDH）622U/L均升高，见于白血病及恶性肿瘤等疾病。

3、患者的流式细胞术检查结果为：粒细胞所占比例：90.3%，相对比例增多，其免疫表型CD16、CD13、CD15、CD11b表达紊乱，见于CML相关性疾病。

 4、患者骨髓细胞学检查：镜下可见骨髓有核细胞增生极度活跃，其中粒细胞比例占85.6%，以中晚幼粒及杆状核粒细胞为主，各阶段细胞可见，易见嗜酸、嗜碱性粒细胞，其中红系细胞比例占10.4%，淋巴细胞，单核细胞正常。诊断意见：慢性粒细胞白血病。

5、BCR/ABL1分型定量：BCR-ABL1融合基因P210阳性常见于慢性粒细胞白血病。

6、骨髓活检：骨髓有核细胞增生明显活跃，未见典型ALIP及热点现象；骨髓病理活检符合慢性粒细胞白血病。

7、患者彩超显示脾大，而慢性粒细胞白血病患者常常会伴随脾肿大，因此也作为支持该诊断的依据之一。

案例总结

综上所述，以上依据均支持该患者确诊慢性粒细胞白血病，随后患者转入血液肿瘤科做进一步治疗，目前患者病情已好转出院。

慢性粒细胞白血病(CML)诊断标准：

1、脾大、淋巴结肿大；

2、外周血白细胞计数明显增多(一般在100~600×10^9/L)，以粒细胞为主占分类中的90%以上，嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞增多，白细胞增多，血小板可增多；

3、骨髓象：有核细胞明显活跃至极度活跃，粒红比例明显增高。粒细胞系列中多为嗜中性中幼粒细胞与晚幼粒细胞，原始粒细胞和早幼粒细胞之和不超过20%；

4、中性粒细胞碱性磷酸酶活力明显减低，积分减少或染色阴性；

5、ph染色体阳性(约15%的患者阴性)，BCR-ABL融合基因阳性。

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