家族性高胆固醇血症-2013年欧洲动脉粥样硬化学会共识摘要

杂合子家族性高胆固醇血症（FH）理论患病率估计在1/500 ，在大多数国家<1％被确诊。近日，在北欧一般人群直接筛查诊断杂合子FH约1/200 。所有报道的研究均未能得到在FH大样本人群中推荐的低密度脂蛋白胆固醇目标，且其冠心病风险增加13倍。基于1 / 500 - 1/200之间的患病率，推算在世界有14 - 34万人患FH 。
    如果一个人或家庭成员有FH、成人血浆胆固醇水平> / = 8 mmol / L（ > / = 310 mg/ dL）或孩子> / = 6 mmol / L（ > / = 230 mg/ dL） 、早发冠心病、肌腱黄色瘤，或突然心脏过早死亡，建议对儿童、成人和家庭应进行FH筛选。
    在FH ，低密度脂蛋白胆固醇的目标是儿童< 3.5 mmol / L（ < 135 mg/ dL） ，成人 < 2.5 mmol / L（ <100mg/ dL），患冠心病或糖尿病的成人< 1.8 mmol / L（ <70 mg/ dL）。
    除了生活方式和饮食辅导，治疗重点为：（i ）儿童：他汀类药物、依折麦布和胆汁酸结合树脂，及（ii）成人：最大强化他汀类药物的剂量、依折麦布和胆汁酸结合树脂。脂蛋白单采可以为纯合子FH和患冠心病的杂合子FH提供治疗选择。