在所有已知的近7000种罕见病中,超过80%是染色体或基因异常导致的。某基因检测公司负责人说,“就基因层面而言,没有人是完美的。”据其介绍,平均每个人都会携带30个遗传疾病的缺陷。“以往认为平均每人携带0~10个基因缺陷的估算数据太过保守。”一旦父母双方都带有相同的致病基因缺陷,孩子的患病几率就会大大增加。因此,产前、新生儿基因检测是早期发现罕见病的最重要方法。“可惜全社会还没有对基因检测这一技术手段有科学的认知。”不论基因检测界人士,还是从事罕见病治疗的临床医生都认为,基因检测已经成为罕见病诊断与防治的最重要手段。虽然我国能够通过基因检测检出的罕见病已经达到1000余种,然而仍旧有大量罕见病患者并未通过这一有效手段得到确诊。历史上已经有借由基因检测有效控制遗传疾病的成功范例。举个例子:犹太人种族群体中,曾大范围流行一种名为TSD的罕见病,也就是失明综合征。这种疾病属于遗传性出生缺陷,带有这种缺陷的孩子在出生后就会很快失明,并且伴随各个系统器官衰竭,出生4个月左右就可能死亡。由于在犹太种族内相对高发,一段时间内,TSD几乎成为了犹太人的“民族病”。针对这种遗传病,当时还没有自己国家的犹太人依托犹太教会,通过所有主流媒体进行宣传,动员了所有犹太人的经济、政治资源,在所有犹太人聚居地开展产前筛查。即便当时的基因检测技术还比较落后,成本也很高,但犹太人凭借民族的团结和互助坚持了下来。到2000年,北美地区的犹太人群体,TSD发病率已经降低了90%。2003年全美诊断出的10个TSD患儿中没有一个犹太人。
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