自闭症儿童早期检测技术脆性X染色体综合症

提前了解胎儿携带脆性X染色体风险让让父母更早的了解孩子是否会患上自闭症及智力障碍的倾向性。  

了解到目前我国有超过1000万的自闭症患者同时每年以十多万新患者的速递增加。  

脆性X综合症筛查是目前唯一能预先分析婴儿自闭症倾向的检查方法。也是继唐氏综合症后造成孩子先天性智力延迟的常见原因之一。  

除了自闭症患者全突变型同时可能会有语言障碍、行为迟缓、外貌异常等特征。  

脆性X综合症男性患者的发病率及严重性都高于女性患者。  

一、为什么有必要进行脆性X基因携带者筛查  

每250-1000名女性中会有一位是脆性X前突变基因携带者。携带者本身表面看起来不会有太大异常。准妈妈可能也不清楚自己是携带者将脆性X综合症的基因遗传给下一代，导致孩子会患上自闭症或其他相关症状。  

二、哪些人需要接受脆性X基因检测  

有怀疑患柏金逊症家族史的孕妇  

有自闭症家族史的孕妇  

有智力发展或生长迟缓家族史的孕妇  

有脆性X综合症家族史的孕妇  

有卵巢早衰或过早停经家族史的孕妇  

担心子女患上脆性X综合症/自闭症的备孕人群 

三、什么是前突变基因携带者  

女性前突变基因携带者年轻时候没有任何症状；大约有20%的女性前突变基因携带者患上卵巢早衰在40岁前绝经。从50岁开始可能会出现颤抖、认知力下降、神经受损、柏金逊症、大小便失禁等情况。  

如果家族成员有以上症状建议孕妇进行检测。因为在遗传的过程中其前突变基因有可能进展或成为全突变基因并导致孩子患上脆性X综合症/自闭症。  

脆性X综合症是一种X染色体显性遗传病，由X染色体上FMR1基因的CGG重复次数增加而导致的。CGG重复次数越多出现健康问题的可能性就越大。

FXPOI女性：脆性X相关的原发性卵巢功能不全症  

FXTAS男性和女性：脆性X相关的运动失调症侯群  

FXS脆性X综合症。