这种病是目前世界上婴儿死亡率最高的遗传疾病之一，且治疗费用昂贵。而且，即使父母身体健康，也有可能生出患有这种疾病的宝宝！
但你知道吗？产检筛查就可以有效预防，只需要这样做——
◆ 何为SMA?
SMA是脊髓性肌萎缩症的简称，又称为“进行性脊肌萎缩症”，是一种由脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病，是致命性的常染色体隐性遗传病之一。
SMA发病原因是位于5号染色体上的运动神经元存活基因1（SMN1）突变所致，SMN1产生的SMA蛋白对运动神经元的存活至关重要，缺失这种蛋白，神经元无法正常工作，主要影响肌肉力量和运动，患者表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至是呼吸肌衰竭而死亡。
SMA病致死率高，是2岁以下婴幼儿头号遗传病杀手。很多患有SMA的婴儿在出生几周或几个月内看着也许和正常孩子一样，但是他们的神经和肌肉会很快衰退，大部分孩子活不过2岁。患儿的日常生活离不开呼吸机、咳痰机等专业设备，日常起居也常常受影响。
SMA是目前世界上婴儿死亡率最高的遗传疾病之一，而且父母身体健康，也可能生出脊髓性肌萎缩症的宝宝！据统计，每6000~10000个出生的婴幼儿就有一个患这种疾病，每40-50个人中就有一个突变基因的携带者。如果父母双方都是SMN1基因变异的携带者（父母双方都没有症状），那么生出的孩子有25%的几率是患者。因此，父母经常自以为没有问题，但孩子出生后却患有这样的病！
◆ 目前SMA能治疗吗？
在全球数千种罕见病中，绝大部分致病原因尚不明确，且缺乏有效治疗药物，目前国际上仅有1%左右罕见病有治疗药物获批。
截至目前，已有2款药物获批上市用于SMA的治疗。2016年12月，渤健开发的药物Spinraza（诺西那生钠注射液）获批，成为全球首个治疗SMA的药物，Spinraza需长期用药（第一年6针，之后每年3针），第一年的价格为75万美元，之后每年的价格为37.5万美元。2019年5月，诺华基因疗法Zolgensma获批，成为全球首个治疗SMA的基因疗法。诺华基因疗法用于治疗2岁以下的脊髓性肌肉萎缩症患者，而且为一次性治疗，定价为212.5万美元，折合人民币超过1460万元。该药通过单次、一次性静脉输注后持续表达SMN蛋白来阻止疾病进程，可解决SMA的根本病因，有望长期改善患者生存质量。
对于如此高昂的治疗成本，绝大部分家庭是无法承受的。每一个SMA患儿的出生，让家庭不仅仅承受着沉重的经济负担，还要随时面对孩子离世的悲伤。
◆ 如何预防SMA？
除了通过基因检测，这个病无法从超声影像或其他产检项目中发现。
准爸妈进行SMA携带筛查至关重要！只有通过SMA携带者检测，才能有效避免生出SMA患儿。
(1) SMA是一种致死性的神经肌肉疾病，目前全球尚无经济有效的治愈方法。
(2)两个SMA携带者生育的后代有1/4的几率是SMA患者。
(3)人群中SMA携带率是1/40-1/50，即大约每40-50个人中就有一个人是SMA携带者。
(4)SMA携带者并不表现出临床症状，而是和正常人一样，必须通过基因检测才能发现。
◆ 哪些人群推荐筛查？
(1)家族中曾有SMA患者或不明原因肌肉萎缩患者的人群。
(2)对SMA有认识，要求进行检测的人群。
(3)要求优生优育的人群，已生育一孩准备生二孩或三孩的爸妈，也建议筛查。
对于准备生育或已怀孕的夫妇来说，筛查自己和配偶是否为SMA基因携带者，能有效预防和阻断SMA患儿的出生，避免社会和家庭悲剧！
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