稍稍磕碰就有乌青，
关节莫名其妙红肿，
一旦出血根本止不住……
对于普通人来说，手上划破个小口子，压根不是什么大事，但对于他们来说，每一次不小心的磕碰，都会带来莫大的伤害。
他们，被称为“玻璃人”。
“玻璃人”，也就是人们常说的“血友病”患者。血友病最主要的特点是明显的自发性出血倾向，主要分两类，血友病A是由于缺乏凝血因子Ⅷ（FⅧ），血友病B是缺乏凝血因子Ⅸ（FⅨ），血友病A的发病率约是血友病B的6倍。
为了纪念世界血友病联盟发起人——加拿大籍的法兰克·舒纳波先生（Mr.Frank Schnabel ) 对于血友病患的贡献，以及唤起大众对于血友病的正确认知，自1989年起，特别选中他的生日4月17日作为“世界血友病日”。血友病A大约占先天性出血性疾病的85%，是最常见的遗传性出血性疾病。大规模的流行病学调查显示，全球血友病A人群的患病率为1/5000，每3万男孩中就有1例患病，其中有30%的病例是基因突变导致的，并涉及所有的种族。临床特点为机体各个部位轻微外伤后自发性延迟、持续而缓慢的出血，以关节出血最为多见，其次为肌肉出血，内部脏器出血少见。血友病A 的诊断年龄及出血频率等与FⅧ因子活性有关，根据FⅧ因子活性水平的高低，血友病A 可分为重型、中型及轻型３种临床类型。血友病的临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止，常在儿童期起病，反复关节出血导致患儿逐渐出现关节活动障碍而残疾。但轻度患者症状隐匿，须有相当严重的创伤才会出血，可至青年或成年时才发病。因此，对血友病的早期识别和诊断，以及积极、合理的治疗十分重要。若发现患者有异常的瘀斑增多、黏膜出血、手术或外伤后的过度出血、延迟出血、不寻常的血肿、无确定病因的关节肿痛等，即要考虑出血性疾病的可能，尤其是血友病。可疑患者需追问家族史，进行有关实验室检查予以确诊。
主要包括：①筛选试验血常规和血涂片（血小板计数和形态），首先排除血小板异常导致的出血；关注活化部分凝血活酶时间（APTT）、纤维蛋白原（FIB）、凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）、狼疮抗凝物等指标；②临床确诊试验FⅧ活性测定辅以凝血因子Ⅷ相关抗原（FⅧ-Ag）测定、FⅨ活性测定辅以凝血因子Ⅸ相关抗原（FⅨ-Ag）测定；③基因诊断试验主要用于携带者检测和产前诊断。该病常常需要和血管性血友病（vWD）、继发性凝血因子缺乏和生理性凝血因子缺乏相鉴别。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。
患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者；
正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；
患者男性与传递者女性婚配 ，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。
约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。
凝血因子替代治疗仍然是目前血友病急性出血最有效的止血措施。原则是早期、足量、足疗程。血友病A首选基因重组FⅧ制剂或者病毒灭活的血源性FⅧ制剂，无条件者可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆，但有输血传播病毒感染风险，患者血友病应尽量避免使用。血友病B首选基因重组FⅨ制剂或者病毒灭活的血源性凝血酶原复合物，无条件者可选用新鲜冰冻血浆，但不能应用冷沉淀血浆，因为冷沉淀血浆中缺少FⅨ。替代治疗剂量和疗程应根据出血部位和出血严重程度而定。“ PRICE原则” 是肌肉和关节出血时在输注凝血因子以提高凝血因子水平基础上的很重要处理措施，包括制动（ Prohibition） 、休息（Rest）、冷敷（Ice）、压迫（Compression）、抬高（Elevation）。
其他药物治疗还包括去氨基-8-D-精氨酸加压素（DDAVP）、抗纤维蛋白溶解药物等。除有抗FⅧ促凝活性（FⅧ:C）抗体、病情不稳定的患者，均可安排家庭治疗。血友病患者及其家属应接受相关疾病的知识教育，在得到充分的教育和培训后才可进行，且须在血友病治疗中心综合关怀团队严密的监控和指导下施行。预防治疗是指在血友病患者出血发生前有规律地替代治疗，保证血浆中凝血因子长期维持在一定水平，从而减少出血、降低致残率、改善患者的生活质量，这是血友病治疗的首选治疗方法。由于本病目前尚无根治方法，因此建立遗传咨询，严格婚前检查，加强产前诊断，是减少血友病发生的重要方法。血友病到目前为止，没有根治的办法。但我们可以通过一些措施，对它进行来防治。
1.该病属一种遗传性疾病，故需患者本人及家属重视优生优育。若产前羊膜穿刺确诊为血友病，应终止妊娠，以减少血友病的出生率。
2.避免外伤、创伤性检查及肌内注射；若需手术，必须在手术前按手术大小、部位把凝血因子提到手术要求水平或正常水平。
3.重型患者需积极进行预防治疗，长期预防治疗可减少出血、阻断频繁出血的靶关节损伤累积导致永久残疾。也可在可能导致出血的事件之前，如担心旅游、较剧烈的运动可能诱发出血之前，采取临时预防即单一剂量注射凝血因子的保护性治疗。
4.禁止服用血小板聚集受抑制的药物，如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等，在选择和服用药物时，一定要向医生说明自身的疾病，请医生帮助选择，自行去药店购药时则一定要看好药品说明书。
5.养成良好卫生习惯，不用力抠挖鼻孔。天气干燥可采用石蜡油涂抹鼻腔，保持鼻腔湿润。
6.选择适宜活动，避免参加各种剧烈运动，减少外伤发生，运动锻炼可以增加体内凝血因子的含量。
7.少进或忌食刺激性食品，多饮水，多吃富含维生素C的蔬菜和水果。保持大便通畅，避免用力排便造成肛裂出血。
坚持科普，希望医生和患者少走弯路，疾病得到尽早诊治！
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