早孕期超声问答

早孕期胎儿超声筛查（FTS）十问十答

殷林亮 苏州市立医院生殖与遗传中心

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1、Q： 早孕期超声筛查（first trimester scanning，FTS）的时间是什么？

A： 孕11～13周（根据末次月经推算或超声测量头臀长推算孕周）。

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2、Q：什么人群适合做FTS？

A：适合所有胎儿（高风险妊娠、低风险妊娠、高龄妊娠、单胎妊娠、多胎妊娠等）。

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3、Q：FTS参照什么指南？

A：参照国际妇产科超声协会（ISUOG）2013年颁布的'胎儿早孕期超声筛查'指南及英国胎儿医学基金会（ FMF）2004年颁布的'孕11周~13+6周超声筛查'指南。

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4、Q：我建了围产期保健卡后反正要在中孕期做大排畸超声的，为什么要在早 孕期做胎儿超声筛查？

A：贯彻产前诊断' 早发现、早诊断、早处理'原则，将胎儿畸形筛查时间提前，尽早筛出异常胎儿，有足够时间决定胎儿的去留，如需引产则可减轻孕妇的心理及生理创伤，减少不必要的资源浪费；如FTS未发现胎儿明显异常，则可增强孕妇信心、减轻其担忧及顾虑，提倡人文关怀。

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5、Q：FTS检查哪些内容？

A：（1） 确定胎儿是否存活；
（2） 准确估算胎儿孕周；
（3） 确定胎儿数目，多胎时确定绒毛膜性及羊膜性（此时是最佳时机）；
（4） 评估胎儿大体解剖结构；
（5） 评估胎儿染色体非整倍体的风险。

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6、Q：早孕期胎儿那么小，超声能检查出异常吗？

A：胎儿主要器官在孕12周前已基本形成，超过80%的畸形在此阶段已经形成，故孕11～13+6周是超声筛查胎儿结构异常的重要时期。FTS可检出40%~70%的严重先天性畸形，如无脑儿、脑膨出、无叶前脑无裂畸形（全前脑）、淋巴水囊瘤、脐膨出、心脏异位、巨膀胱、单脐动脉、部分肢体畸形等，有时还可诊断唇腭裂、开放性脊柱裂等。

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7、Q：FTS如何评估胎儿染色体异常的风险？

A：FTS着重测量颈项透明层（NT）厚度、观察有无鼻骨（NB）、观察三尖瓣有无反流（TR）、观察静脉导管（DV）频谱观察有无a波缺失或反向等。

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8、Q：以上指标有何临床意义？

A：（1）颈项透明层（NT）：俗称颈皮，其厚度随着孕周的增加而增加，随着胎儿淋巴系统及静脉系统发育完善，在孕14周后胎儿颈后积聚的液体逐渐消失。NT厚度超过第95百分位即认为NT增厚，如超过第99百分位即3.5mm则公认为NT增厚。NT增厚与染色体异常（14.2%）、胎儿结构畸形（3%~50%，主要是心血管畸形）、多种遗传综合征（10%，如Noonan综合征等）、胎儿水肿、围生期死亡、自然流产、巨大胎儿、儿童发育迟缓等有关。当然，正常胎儿也可出现NT增厚。NT增厚的胎儿一旦排除了染色体异常和结构异常后80%~90%为健康的胎儿。
NT值超过3.5mm时，目前首选方法是进行绒毛膜穿刺活检（CVS）或羊膜腔穿刺行胎儿染色体核型分析及aCGH检测（微阵列比较基因组杂交技术，俗称基因芯片分析）以观察有无微缺失、微重复综合征。

（2） 鼻骨（NB）：鼻骨缺如或未骨化与多种染色体异常有关。单纯鼻骨缺如可存在于73%唐氏综合征胎儿。当然，鼻骨缺如或未骨化也可发生于染色体正常胎儿（0.5%~1%）。
（3） 三尖瓣反流（TR）及静脉导管（DV）频谱a波缺如或倒置：与胎儿心脏畸形及染色体异常有关。当然，TR也可发生于1%染色体正常胎儿，而DV频谱a波缺如或倒置可发生于5%染色体正常胎儿。

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9、Q：我做了NIPT（无创性产前胎儿DNA检测）后还需要做FTS吗？

A： 做了NIPT后仍需要做FTS。NIPT是近年新兴且迅猛发展的产前筛查技术，目前主要筛查21-三体、18-三体及13-三体综合征的风险，对唐氏综合征的检出率可高达99.9%。孕妇做了NIPT后无需做OSCAR（俗称早孕期唐筛），但仍需做FTS。表面上看FTS在筛查唐氏综合征方面的价值可能会被NIPT取代，但NIPT目前仅局限于3对染色体异常的筛查，而FTS不仅可检出胎儿结构畸形（伴或不伴染色体异常），对某些微缺失、微重复综合征亦有提示作用，还可预测子痫前期、早产、宫内生长发育迟缓、巨大胎儿及妊娠期糖尿病等，这些都是NIPT所不能取代的。

考虑到NIPT目前仍较昂贵，我们医院准备将OSCAR（早孕期唐筛）作为一线筛查，对高风险胎儿采用NIPT进行二次筛查，这样既可减少有创性产前诊断的数量，又不至遗漏胎儿主要染色体异常、重大结构畸形及部分遗传综合征。

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10、Q：FTS这么好，是不是做了FTS就不用再做中孕期胎儿结构畸形超声筛查（俗称大排畸）了？

A： 做了FTS后仍需做中孕期大排畸超声及胎儿心脏超声检查，他们相辅相成、缺一不可。FTS可诊断超过50%的胎儿异常，但也有其局限性。胎儿颅内结构如小脑、胼胝体要在孕18周后才发育完善，胎儿双肾、骶尾部脊柱此时较小，故FTS对这些结构的诊断能力有限。FTS未发现异常的胎儿，应配合后续的大排畸及胎儿心超检查；FTS发现异常的胎儿，在遗传学检测的基础上，可在16周时加做一次超声进行随访，以减轻孕妇的焦虑心理。

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