健康有约丨什么是唐氏筛查？孕妈一定要点进来了解一下

优生优育防缺陷 规律产检控唐氏

     2011年国际唐氏组织将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，是因为唐氏患者所具有的独特性--21号染色体三体。今天，是世界医学史上第12个“世界唐氏综合征日”，“规律产检，优生优育，避免唐氏儿出生”成了我们今天的主题。

    唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。大部分患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、发育迟缓、多发畸形、“贯通掌”特殊皮纹等临床表现。常见于高龄孕妇（≥35岁）、以前怀过或者生过一个唐氏儿的孕妇、夫妻双方或者有一方有染色体的异常的夫妇。

唐氏筛查分孕早期筛查和孕中期筛查

孕早期筛查，俗称“早唐”，一般在孕11-13+6周内检查，包括经超声行胎儿颈项透明层检查（NT）和血清学检查。

孕中期唐筛，俗称“中唐”，一般在孕15-20+6周进行，通过血液检查，测定血液中的甲胎蛋白、雌三醇、游离绒毛膜促性腺激素和抑制素A水平，结合孕周、年龄、体重信息，来综合预测胎儿患唐氏综合征的风险。

孕妈们有很多疑问，如：做了早唐之后还有必要做中唐吗？

有必要。首先，唐筛只是一项筛查，存在一定漏诊率，先后进行早唐和中唐检查，有助于提高准确率；其次，胎儿的发育情况随着孕周增加而发生改变，孕中期的唐筛可以进一步了解胎儿的情况。

夫妻双方都健康，还需要做唐筛吗？

理论上，无论夫妻双方是否有家族史，所有孕妈都应该进行唐氏筛查，因为多数唐氏儿的发生是由于受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞分裂错误所致的。

唐氏筛查高风险怎么办？

唐氏筛查高风险表示孕妈怀唐氏儿的几率相对较高，并不代表胎儿一定是唐氏儿，想要确诊还需进一步检查。因此，如果唐筛结果提示临界风险或高风险，建议孕妈在医生指导下进行无创DNA检测、羊水穿刺、绒毛穿刺活检或脐血穿刺等。

唐氏筛查、无创DNA检测和羊水穿刺，我们该如何选择？

首先，让我们一起来了解一下这三个检查的区别。

非高龄、高危孕妇：建议先做唐筛，如果唐筛结果异常，可在充分告知风险和利弊后，根据孕妇及家属的情况决定行无创或羊穿，如无创DNA检测结果异常，则需进一步行羊水穿刺。

高龄孕妇或有唐氏儿家族史孕妇：可选择直接做无创或羊穿，已获得更准确的结果。

无创能否完全取代唐筛？

不能。一方面，无创DNA检测只针对染色体，不包含对于开放性神经管缺陷的危险系数评估，而唐筛则包含了这一项目；另一方面，唐筛费用便宜，大多数家庭都可负担得起，无创DNA检测费用相对昂贵。因此，唐氏筛查仍是筛查唐氏综合征中最经济、最简便的方法。

优生优育防缺陷，规律产检控唐氏。建议每对夫妇认真做好孕前、孕期检查，将生育唐氏综合征及相关染色体疾病患儿的风险降到最低。祝愿每位孕妈都能孕育出健康聪明的宝宝！