The Fetus.net网站自1990年至2021年8月份，共发布542例产科病例，该系列病例病种广泛，影像资料详实，全部有病理及解剖结果，罕见及少见病例，丁香园超声版及超声时间公众号曾做过病例翻译及病例讨论，为了更好的学习产科疑难病例的超声诊断，吸其精华，本公众号陆续把该疑难病例系列按系统分类进行回顾性分析，一并新病例的发布，欢迎大家积极参入讨论。

病例报告

30岁初产妇，无明显病史或家族史。非近亲婚姻，唐氏综合征的产前筛查是正常的。

妊娠29周的孕晚期超声显示羊水过多，并有以下发现：

图1

视频1

视频2

视频3

图2

问题（question）：应该还是一个综合征？

Answer答案

我们提出一例Treacher-Collins综合征（OMIM#154500）。

我们在妊娠29周时进行的超声检查显示，与Treacher-Collins综合征有关的发现如下：

图1：异常的胎儿轮廓，小下颌，下颌后缩。

视频1：异常的胎儿轮廓和畸形的上颌骨表明可能有腭裂。

视频2 耳廓错位的畸形耳朵。

视频3：颧骨弓缺损伴颧骨发育不全。

图片2：没有唇裂。

图3：相对突出的鼻子。

图4：正常胼胝体

图5：颧弓缺损伴颧骨发育不全的3D图。

患者拒绝接受羊膜穿刺术和终止妊娠。一名新生儿在妊娠38周时分娩。

基因检测证实了Treacher-Collins综合征。尽管有气管造口术的呼吸支持，但婴儿在30天时因呼吸道并发症死亡。

Discussion讨论

Treacher-Collins综合征（TCS）是下颌面部畸形的一个例子，是一种罕见的面部畸形遗传疾病，影响第一和第二咽弓的结构。患者智力正常，但由于他们的外表，他们一生中经常面临社会挑战。

Treacher-Collins综合征的独特临床特征已有描述，但表达不一。它们包括颧骨弓发育不全，导致颧骨发育不发育伴或不伴腭裂、向下倾斜的睑裂、下眼睑外三分之一缺损、下颌骨发育不全以及耳朵的形状、大小和位置异常。

尽管Treacher-Collins综合征是一种常染色体显性疾病，但新病例可能是自发突变的结果。5号染色体上TCOF1基因的功能缺失突变是特征特征的原因。该基因中的几个外显子已经被鉴定，并且有不同的模式导致突变基因的多个变体。已鉴定出120多个突变，但基因型和表型之间没有明确的关系。

Treacher-Collins综合征的面部特征可以通过超声检测。羊水过多和耳朵形状异常应该引起怀疑，可以使用具有3D来成像典型特征，包括向下倾斜的睑裂、小颌畸形、腭裂和低垂耳/小耳畸形。应该记住，面部特征变化很大，在产前可能无法检测到细微的病例。

鉴别诊断包括Pierre-Robin序列、Goldenhar综合征和顶面部发育不良（Nager等）。

Pierre-Robin序列的发现是严重的小颌畸形伴或不伴腭裂。耳朵可能很低，但很少有缺陷，其他面部特征通常正常。

在Goldenhar综合征中，通常面部不对称，只有一只耳朵异常，同时伴有心脏、脊椎和大脑异常。

在Nager综合征中，存在严重的小颌畸形、颧骨发育不全和和可变的前轴肢体缺陷。

文献来源

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